Galaktozēmija (etimoloģiski nozīmē "galaktoze asinīs") ir iedzimta slimība, ko izraisa fermentatīvs deficīts, kas ietekmē galaktozes metabolismu. Bērns ar galaktozemēmiju Tas organismā varētu uzkrāt galaktozes atvasinājumus, kas sabojātu aknas, smadzenes, nieres un acis.
Šodien, reto slimību dienā, mēs vēlējāmies mazliet tuvināties šai slimībai, kas tiek uzskatīta par tādu, kas rietumu valstīs skar aptuveni vienu no 50 000 jaundzimušajiem.
Pastāv vairāki galaktoēmijas veidi, lai gan mēs koncentrējamies uz tā dēvēto “klasisko galaktozemēmiju”, kas rodas, ja zīdaiņiem nav pietiekama daudzuma fermenta ar nosaukumu “galaktozes-1-fosfāta-uridiltransferāze” (GALT).
Cilvēki ar galaktozēmiju nespēj pilnībā sadalīt vienkāršo galaktozes cukuru. Galaktoze veido pusi no laktozes, pienā atrodamā cukura. Tāpēc cilvēki ar galaktoēmiju nevar paciest jebkāda veida pienu (ne cilvēku, ne dzīvnieku), un mazuļiem ir jādod alternatīva.
Galaktozemēmija, kas vienādi ietekmē zēnus un meitenes, tiek mantota kā autosomāli recesīva īpašība. Tas nozīmē, ka bērnu ar galaktozēmiju vecākiem gandrīz nekad nav šīs slimības, bet katram vecākam ir mainīts gēns, kas izraisa slimību (otrs pāra otrs gēns darbojas labi). Tāpēc viņus sauc par “pārvadātājiem”. Ja abi vecāki ir nesēji, katrā grūtniecības gadījumā ir 25% iespēju, ka bērnam ir galaktoze.
Kā mēs redzam tālāk, Jaundzimušie ar klasisko galaktozemēmiju sāk parādīt ietekmi uz veselību pēc dažām dienām pēc barošanas ar mātes pienu vai mākslīgajiem piena maisījumiem. Gandrīz visus galaktoēmijas gadījumus varēja noteikt, veicot skrīninga testus jaundzimušajam.
Galaktozemēmijas simptomi mazulim
Zīdaiņiem ar galaktozemēmiju pirmajās dzīves dienās var būt simptomi ar mātes pienu vai mākslīgo pienu, kas satur laktozi. Simptomi var būt saistīti ar nopietnu asiņu infekciju ar E. coli baktērijām. Šajā laikā var būt par vēlu izvairīties no nopietniem savainojumiem mazulim var rasties pat jaundzimušā nāve.
Jaundzimušā galaktozemēmijas simptomi ir: krampji, aizkaitināmība, letarģija, slikts uzturs, slikts svara pieaugums, ādas un sklēras dzelte (dzelte), vemšana. Tā kā šie simptomi ir diezgan vispārīgi, pareiza diagnoze bieži tiek kavēta, tāpēc jaundzimušo testos ir svarīgi pēc iespējas ātrāk atklāt galaktozemēmiju.
Galaktozemēmijas ārstēšana
Ārstēšana sastāv no īpašas diētas sastādīšanas, nekavējoties un uz visiem laikiem nomāc galaktozi, piena sastāvdaļuun galaktozes atvasinājumu pārtikas avoti. Tie jālikvidē visas personas dzīves laikā:
- piens un piena produkti;
- pārstrādāti un fasēti pārtikas produkti parasti satur laktozi;
- tomātu mērces;
- daži saldumi;
- noteiktas zāles (tabletes, kapsulas, saldināti šķidruma pilieni, kas kā pildvielu satur laktozi);
- daži augļi un dārzeņi satur arī galaktozi;
- jebkura pārtika vai zāles, kas satur sastāvdaļas laktulozi, kazeīnu, kazeinātu, laktalbumīnu, biezpienu, sūkalas vai sūkalu cietvielas.
Kā redzam, ārstēšana ir vienkārša, lai slimība labvēlīgi progresētu zīdainim, bet, ja nav jaundzimušo skrīninga, slimības simptomatoloģija ir izpausme, ka ir bijis vēls, un, iespējams, jau ir bojājumi aknās un nervu sistēmā. centrālais.
Zīdaiņiem viņiem jābaro ar mākslīgo pienu bez laktozes, piemēram, daži, kas balstīti uz sojas olbaltumvielām, un daži kalcija piedevas ir ieteicamas, lai novērstu kaulu demineralizāciju. Daži ārsti iesaka papildus kalcijam lietot arī D vitamīnu un K vitamīna piedevas.
Kad ārstēšana sākas pirms desmit mazuļa dzīves dienām, ir lielāka iespēja, ka bērniņam būs normāla augšana, attīstība un intelekts. Dažiem bērniem, kuri saņem agrīnu ārstēšanu, var būt apdullināta augšana, bet vairums pieaugušo vecumā sasniedz normālu augumu.
Jebkurā gadījumā, neraugoties uz adekvātu ārstēšanu, jo vēlāk tā var sākties, var rasties ilgstošas komplikācijas, piemēram, kognitīvi traucējumi, motora deficīts, olnīcu disfunkcija ar samazinātu sieviešu auglību un samazinātu kaulu blīvumu (vīriešu auglība nav bijusi rūpīgi izpētīts). Iespējams, ka tas ir saistīts ar bojājumiem augļa periodā.
Zīdaiņiem un maziem bērniem ar galaktozemēmiju būs jāveic regulāras asins un urīna analīzes, lai noteiktu toksiskas vielas, kas rodas, ja galaktozemēmija netiek kontrolēta. Analīžu rezultāti palīdzēs ārstiem un dietologam pielāgot ārstēšanu bērna vajadzībām.
Spānijā galaktosēmija nav iekļauta jaundzimušo skrīningā dažām autonomajām kopienām tā aptuvenā sastopamība ir 1 uz 50 000 jaundzimušajiem. Ja agrīna atklāšana nav iekļauta jaundzimušā papēža pārbaudē un slimība netiek atklāta pēc iespējas ātrāk, tas ir tad, kad rodas komplikācijas.
Spānijas reto slimību federācija Retās slimības dienā apgalvo, ka izmeklēšana ir visu skarto cilvēku un viņu ģimeņu cerība, un mēs ceram, ka tiks panākts progress arī attiecībā uz galaktozīmija un jo īpaši tā agrīna atklāšana ir iekļauta jaundzimušo nodaļās regulāri
