Pirms kāda laika mēs runājām par jaunu neinvazīvu testu, kas tika izstrādāts atklāt Dauna sindroma gadījumus, un šodien mēs atgriežamies pie šīm ziņām, jo nupat ir publicēts pētījums, kas parāda labos šī testa rezultātus.
Stenfordas universitātes (Amerikas Savienotās Valstis) pētnieki ir izstrādājuši šo metodi, lai atklātu sindromu bez riska auglim. Attālumā no pašreizējām invazīvām procedūrām, piemēram, amniocentēzi, tas sastāv no mātes asins analīze.
Mātes asinīs ir peldoša DNS, no kuras 10% nāk no augļa. Pētnieki ir izveidojuši jaunu veidu, kā novērot papildu hromosomu klātbūtni, kas izraisa Dauna sindromu un līdzīgus iedzimtus defektus tajos nelielos augļa DNS daudzumos, kas cirkulē mātes asinīs.
Ja konkrētā hromosoma šajā DNS maisījumā ir izteikta pārmērīgi, iespējams, ka auglis ir tās izcelsme, kas nozīmē hromosomu skaita pārsniegšanu.
Autori ir izmantojuši ģenētiskās secības metodi, kas pastiprināja īsus DNS fragmentus un analizēja to hromosomas. Lielākā daļa aneuploidies (izmaiņas hromosomu skaitā), tas ir 21. hromosoma, kas izraisa Dauna sindromu, bija skaidri identificējama no augļa DNS.
Šie dati ir atklāti pētījumā, kas publicēts žurnāla "Proceedings of the National Academy of Science" (PNAS) digitālajā izdevumā. Pārbaude atklāj arī citas hromosomu anomālijas, piemēram, tādas, kas izraisa Edvarda sindromu un Patau.
Lai arī izlases ir maz, tikai 18 sievietes, rezultāti ir bijuši pozitīvi. Cerams, ka šī jaunā metode drīz tiks apstiprināta kā drošs veids, kā atklāt šīs novirzes, neapdraudot mātes vai augļa veselību.
