Tas būs noticis ar daudziem no jums, ir reizes, kad jūs neapmierina kaut ko ēdamo, jūs visu laiku ēdat ēdienu, bet, par laimi, tas ilgst tikai dažas dienas, līdz šis nemiera stāvoklis mazinās.
Cilvēki, kas no tā cieš, nav tik labi Pradera-Vili sindroms (SPW) - iedzimta iedzimta patoloģija, kas ietekmē vienu no 15 000 cilvēku un kurai raksturīga negausīga apetīte, hipotonija (zems muskuļu tonuss), nepietiekama seksuālā attīstība un slikta garīgā un fiziskā attīstība. Protams, ja diēta netiek kontrolēta, un ar mazo, kas kustas, kas cieš, tas arī noved pie aptaukošanās.
Šīs slimības cēloņi ir atrodami dažādos ģenētiskajos mehānismos, kuru pamatā ir gēnu pazušana vai inaktivācija, kas izteikti paternitātes hromosomā 15 (15q11q13).
SPW ir vieglāk diagnosticēt pieaugušajiem, slimniekam raksturīgas īpašas pazīmes, kas ļauj aizdomāties un diagnosticēt slimību. Papildus sliktai fiziskajai un garīgajai attīstībai mazu muti, mandeļu acis vai mutes stūrus novēro ar leju. cita starpā, smalka augšlūpa. Bet, lai diagnosticētu šo sindromu, ir arī pazīmes pirms mazuļa piedzimšanas, īpaši māte, kura nav pirmo reizi, to uztvers, jo viņi pārvietojas mazāk nekā parasti un atrodas sēžamvietā dzemdē, tāpēc viņiem nepieciešama ķeizargrieziena dzemdības
Kustības trūkums pat pirms dzimšanas atspoguļojas viņa hipotonijā, kas tiek uzturēta pirmajos divos bērna dzīves gados. Principā, kā mēs jau minējām, tā attīstība ir lēnāka un nav tik iespējama, tāpēc daudzos gadījumos viņi veic savus pirmos soļus 2 gadu laikā. Viņiem nepieciešama īpaša diēta, jo viņi zemā muskuļu tonusa dēļ, kas mainās vēlāk, parasti pirmsskolas vecumā, nespēj pietiekami labi sūkāt, lai iegūtu nepieciešamās barības vielas, jo, kā jau teicām sākumā, viens no simptomiem ir pastāvīgs izsalkums un kontroles trūkums par pārtiku.
Tie, kuri cieš no SPW, pēc ēšanas nekad nejūtas apmierināti, jo hipotalāma sāta centrs neizdodas, viņi ēd visu, ko atrod, un nepieciešamības gadījumā izgudro un melo, lai turpinātu ēst.
Par laimi, jaundzimušo diagnoze tiek paredzama arvien vairāk, spējot modificēt un kontrolēt problēmu, kaut arī pagaidām ārstēšanas nav, dzīves kvalitāte tiek uzlabota. Profesionāļi un speciālisti, kas sadarbojas šī sindroma ārstēšanā, ir neonatologi, pediatri, endokrinologi, neirologi, psihologi un ģenētiķi.
Ikdienas laikā visas bērna apkārtnes jāinformē par viņu problēmu, pat mājās, visai ģimenei būs ērti ievērot līdzīgu uzturu, vēlams ar zemu kaloriju daudzumu. Skolai ir jāņem vērā vadlīnijas, kas jāievēro, un pašiem pacientiem ir jāapzinās sava problēma, tiklīdz viņi to saprot, viņu ciešamā garīgā atpalicība ir viegla, izskaidrojot problēmas, kuru dēļ pārmērīga barošana var palīdzēt viņiem no jūsu puses
Nepieciešams, lai viņiem būtu skaidras uztura vadlīnijas, kas palīdzēs mazināt trauksmi pārtikā, bet to neizdzēsīs. Lai gan viņi paliek pie diētas, negausīgā apetīte paliks aktīva visu mūžu.
Pādera-Vili sindroms ir ļoti sarežģīts, tāpēc iesakām jums apmeklēt Spānijas Pādera-Vili sindroma asociācijas vietni, ja jums nepieciešama papildu informācija.
