Pētnieku grupa no Aiovas Universitātes (Amerikas Savienotās Valstis) tikko publicēja žurnāla "Nature Genetics" digitālajā izdevumā pētījuma rezultātus, kurā viņi parāda pirmais izplatītais ģenētiskais variants, kas saistīts ar lūpu šķeltnes attīstību.
Šis atklājums ir svarīgs, jo tas izceļ līdz šim nezināmu attīstības mehānismu un ir pamatā šim iedzimtajam defektam, kas, kā mēs zinām, attīstās, kad audi, kas veido augšlūpu vai aukslējas, nav pareizi aizvērti.
Un tas ir tas, ka lūpa vai aukslējas, kas parasti notiek kopā, notiek apmēram vienā no 700 dzemdībām, un to raksturo sejas anomālijas, kas var apgrūtināt mazuļa barošanu.
Pētnieki iepriekš zināja, ka IRF6 gēna mutācijas bija saistītas ar retiem plaisas traucējumiem, lai gan nav noteikts konkrētais variants, kas ir atbildīgs par plaisu.
Tagad zinātnieki ir identificējuši ģenētisko variantu, kas saistīts ar visizplatītākās lūpas plaisas risku. Šis variants veicina IRF6 ekspresiju eksperimentālo modeļu embrijos vietās, kur sejas zonas ir saplūdušas, un to aktivizē cits ģenētiskais produkts, kas piedalās sejas veidošanā, AP-2alpha.
Tagad mums vajadzētu zināt, vai šis atklājums ir svarīgs, lai novērstu lūpu šķeltnes gadījumus, jo, ja cēlonis ir ģenētisks, tas tiek noteikts iepriekš.
Pagaidām, kā mēs zinām, no grūtniecības mēs varam palīdzēt traucējumiem neradīties, lietojot A vitamīnu un folijskābi, nemēģinot alkoholu un ēdot sabalansētu uzturu.
