Eņģeļa sindroms: mazulis, kurš nekad nepārstāj smaidīt

Annija Kempbela ir Olijas māte, bērns, kurš cieš no tā angelman sindroms, par kuru viņš vienmēr smaida un vienmēr paskaidro, ka, kad viņš bija bērniņš, viņi bija pārsteigti, ka viņš ir tik jautrs un jautrs bērns. Visās fotogrāfijās, kurās viņš izskatījās smaidošs, viņam vienmēr bija smiekli uz lūpām un visi, kas zināja Olliju, aizrāvās ar savu laimi.

Tomēr, kad viņš bija sešus mēnešus vecs, māte saprata, ka viņš nedara to pašu, ko viņa vecākais brālis. Likās, ka viņš atpaliek, un viņš pamanīja, ka kaut kas nav kārtībā, kad vienu pēcpusdienu viņš pavadīja vairāk nekā stundu, cenšoties panākt, lai Ollijs seko viņa pirkstam ar acīm, to nesaņemdams.

Nākamajā rītā viņš devās pie ārsta, lai viņam to izskaidrotu, un no turienes viņi tika nogādāti slimnīcā attiecīgajiem pētījumiem. Ārsti viņam to teica Ollijai bija daži neiroloģiski traucējumi, bet viņi to nespēja dot. Tad viņi nosūtīja Olliju uz jaunu slimnīcu turpināt testēšanu, kad Annija, izmeklējot pati, atrada medicīnas žurnālu, kur runāja angelman sindroms, un viņš saprata, ka izskaidrotie simptomi sakrīt ar dēla simptomiem. Divas dienas vēlāk ārsti viņu diagnosticēja. Kopš tā laika viņš sāka izmeklēt un meklēt atbalstu un palīdzību, lai padziļināti izprastu slimību un zinātu, kā palīdzēt jūsu bērnam.

Viņš angelman sindroms Tā ir reta ģenētiska slimība, kuru 1965. gadā pirmo reizi identificēja britu ārsts Harijs Angelmans. Labais ārsts pamanīja līdzības nelielam skaitam bērnu bez iepriekšējas diagnozes, kas lika viņam domāt, ka viņiem ir kopīga problēma. Vienu dienu apskatot gleznu muzejā Castelvecchio no Veronas, Itālijā, nosaukts Zēns ar leļļu Viņam bija ideja uzrakstīt rakstu par šiem bērniem, bērni, kuri vienmēr smaidīja, un bērni, kuriem bija attīstības traucējumi, kas viņiem lika pārvietoties tādā veidā kā lelles. Tāpēc viņš nolēma uzstāties par “Laimīgā leļļu sindromu”, kas 1982. gadā kļuva pazīstams kā angelman sindroms.

Tiek lēsts, ka Lielbritānijā ir aptuveni 1000 gadījumu, un viņa māte Annija uztraucas par to, kā uzzināt, kad Ollija ir dusmīga, vai uztraucas, jo viņš vienmēr smaida. Tagad viņai ir divi gadi, un fonā viņa atzīst, ka pagaidām ir ļoti priecīga, ka viņai ir tik jauks un smaidošs dēls.

Via un fotoattēli | Ikdienas pasts zīdaiņiem un vairāk Dīvains mazuļa gadījums, kuru nevar izķert, Dīvains mazuļa gadījums, kas dzimis ar baltām asinīm

Video: Raimonds Eņģeļi pār Latviju 2010 (Maijs 2024).