"Pēkšņa nāve" ir tabu temats lielākajā daļā vecāku sarunu. Jūs mēģināt izvairīties no tā nosaukšanas, it kā to darot, jūs pievērsāt viņu uzmanību saviem bērniem. Tas ir vienkārši kaut kas, par kuru nevēlaties runāt, zinot, ka varbūtība pastāv, bet jūs vienkārši atsakāties to pieņemt.
Bet viņi ierodas Labās ziņas, un ir atklāts mutācijas gēns, kas izraisa pēkšņu nāvi.
Iedzimta pēkšņa nāve
Viens no biežākajiem pēkšņas iedzimtas nāves cēloņiem ir slimība, ko sauc par hipertrofiska kardiomiopātija kas izraisa sirdsdarbības apstāšanos.
Ģenētiskās secības pētījums, ko veica Ovjedo universitāte Viņš ir atradis gēnu, kas ir atbildīgs par šīs slimības attīstību, un sniedz jaunus norādījumus par molekulārajām izmaiņām, kas izraisa pēkšņu nāvi.
Pēdējos gados šīs slimības izpēte ļāva atklāt vairākus gēnus, kuru mutācijas izraisa to attīstību aptuveni 50% pacientu, lai gan cēloņu gēni pārējiem šīs slimības pacientiem nav pilnībā zināmi.
"Genomiskais pētījums ļāva mums secināt, ka mutācijas FLNC gēnā, kodējot olbaltumvielu, ko sauc par filamīnu C, astoņās no izpētītajām ģimenēm izraisa hipertrofisku kardiomiopātiju," saka Xose S. Puente.
Pētījums parādīja, ka šīs mutācijas izraisa šo olbaltumvielu agregātu veidošanos sirds muskulī, kas laika gaitā uzkrājas un novērš pareizu sirds darbību.
Lai arī šāda veida pēkšņa nāve ir biežāk sastopama gados jauniem pieaugušajiem, no tā iegūtās jaunās atslēgas un vadlīnijas ir solis uz priekšu, lai izprastu procesu iedarbinošo mehānismu darbību, kā arī spētu atrast pacientus, kas pārnēsā šo gēnu, pastāvīgi uzraudzīt viņus un slimības attīstību.
Varbūt nākotnē mēs varam zināt visus cēloņus, kas izraisa pēkšņu nāvi, un mēs varam novērst lielāko daļu gadījumu, šodien mēs esam spēruši lielu soli uz priekšu.
