Mūs visus satrauc stāsti par bērniem, kurus skārušas retas slimības ka viņiem ir grūti izkļūt no savas situācijas, jo viņi par viņiem nemeklē, jo nav naudas, lai sekmīgi ārstētos, jo viņi ir bezpalīdzīgi un neaizsargāti bērni, kas vilina smagu pieredzi, kurā neviens negribētu mūs redzēt.
Tāpēc ir sāpīgi redzēt, ka viena no šīm situācijām tiek izspēlēta, atsaucoties uz cilvēku dāsnumu, ja patiesībā slimam bērnam nepalīdzēs. Un tas ir pārsteidzoši, ka tas, kurš to dara, ir pati skartā ģimene. Tas viss norāda uz to, ka tas ir noticis ar Nadia Nerea lietu, meitene ar trichotistrofiju, kuras tēvs ir saņēmis solidāru ekonomisku palīdzību, kas, domājams, netiktu izmantota mazās meitenes izārstēšanai.
Nadijas Nerea lietas patiesība
Terminu "trichotiodistrophy" 1980. gadā radīja Vera Price, un tas cēlies no grieķu valodas “tricho”: mati, “tio”: sērs, “dis”: pārveidošana, “trofe”: forma. Nadia Nerea, 11 gadus veca, patiešām cieš no šīs slimības, kurai raksturīgs sēra deficīts audos, kas rodas no embrija audiem, kas grūtniecības laikā piedalās neironu plāksnes un nervu caurules veidošanā.
Trichotiodistrofijas galvenais simptoms ir matu trauslumskopā ar zināmu augšanas aizkavēšanos un intelektuālo deficītu, nagu patoloģijām un gaismas jutīgumu.
Ietekmētiem pacientiem nav parasto mehānismu, kā izlabot ultravioletās gaismas ietekmēto DNS. Pakāpeniska mutāciju uzkrāšanās DNS būtu tas, kas izraisa priekšlaicīgu novecošanos, lai gan pētījumi vēl nav noteikuši ietekmēto pacientu dzīves ilgumu.
Tā ir reta slimība, ko savāc Spānijas Reto slimību federācija, kurā teikts, ka "precīza TTD izplatība nav zināma, taču šķiet, ka tā ir diezgan reta". Ir vairāk nekā divi simti dokumentētu trichotiodistrofijas gadījumu.
Pēdējos gados ir panākts liels progress slimības molekulārā pamata izpratnē, taču efektīvas un drošas zāles pret trichotiodistrofiju nav. Mirstības līmenis ir zems.
Kopš 2008. gada Nadia Nerea tēvs, kuru skārusi trichotistrofija, ir uzsācis dažādas solidaritātes kampaņas, lai savāktu naudu meitai.
Pēc piecām domājamām iepriekšējām operācijām (ar tām atbilstošajām savākšanas kampaņām) Nadijas ģimene pēdējās dienās lūdza naudu, lai viņas meitai varētu veikt iejaukšanos romānā “ģenētiska operācija caur smadzenēm”. Viņi savāca vairāk nekā 140 000 eiro, norāda El Mundo (skaitlis, kas dažās dienās pieaugtu līdz 153 000 eiro).
Bet to norāda jaunākā Nadijas Nerea asociācijas Facebook lapas publikācija šim mērķim saziedotā nauda tiks atgriezta tam, kurš to lūgs:
Es vēlos paziņojumus, ka rīt visu veikto iemaksu-ziedojumu atmaksa notiks agri, lūdzot bankai sertifikātu par šīm atgriešanām.
Viņi arī trešdien sasauc preses konferenci ar līdzekļiem, lai sniegtu nepieciešamos un nepieciešamos skaidrojumus, uz kuriem mēs būsim uzmanīgi.
Bet kāpēc meitenes ģimene ir bijusi spiesta pieņemt šo lēmumu, lai atdotu iegūto naudu? Daudzu punktu neiespējamības un vairāk nekā iespējamās nepatiesības dēļ, ko pēdējās dienās par šo lietu ir atklājuši dažādi plašsaziņas līdzekļi, piemēram, Malaprensa vai Hypertextual. Jau ir sākta izmeklēšana, lai noskaidrotu, vai līdzekļu vākšana slēpj krāpniecību.
Visticamāk Nadijas Nerea lietas meli
Trichotiodistrofijas simptomi nav tik smagi, jo tēvs tos parādīs. viņa dažādās iejaukšanās plašsaziņas līdzekļos un viņa kampaņas, lai iegūtu naudu, kas palīdzētu meitenei uzlabot. Šo kampaņu un dāsno ziedojumu rezultātā tēvs, iespējams, devās uz dažādām valstīm, meklējot labākos speciālistus, lai mēģinātu izārstēt Nadiju.
Ir pat runas par ceļojumu uz Afganistānu kara laikā, lai meklētu ekspertu slimībā, kurš dzīvoja alā, par kuru nav ne mazākās liecības, un tas ir viens no dīvainākajiem punktiem ārstiem, kurus konsultēja pat apgalvojot, ka bez neviennozīmības kā viens no viņiem konsultējās ar Elpasu, tie ir meli. Tēvs norāda, ka nevar atklāt šī noslēpumainā speciālista vārdu.
Un tas kopš 2009. gada, kad tika paziņots par meitenes termināļa statusu. Bet viņas stāvoklis nav nopietns, kā Hypertext saka dažādi speciālisti, nav taisnība, ka meitene ir ieslodzīta 80 gadus vecā ķermenī un slimības mirstība ir ļoti zema. Pēc desmit gadu vecuma nāves gadījumu nekonstatē (izņemot vienu gadījumu 47 gadu vecumā ar citu slimību).
Nadijas tēvs norāda, ka ir iespējams noskaidrot novecojošo šūnu procentuālo daudzumu cilvēkiem ar trichotistrofiju, tomēr eksperti apgalvo, ka pašlaik šos datus nav iespējams noteikt. Tāpēc tēva sniegtie dati būtu vērsti uz trauksmes un līdzjūtības radīšanu, jo meitene neatrodas uz nāves robežas.
Turklāt, lai iegūtu lielāku ticamību, tēvs atkārtoti ir pieminējis personāžu, kurš kvalificēts kā "labākais ģenētiķis pasaulē", Edvards Brūms, saistīts ar NASA un 2013. gada Nobela prēmiju medicīnā vai fizioloģijā, taču šāda skaitļa nav. kā slimību speciālists.
Citi ārsti, kas, iespējams, iesaistīti slimības diagnosticēšanā (no kuriem ģimene ir nosaukusi vārdus, tāpat kā daudzi citi) paliec anonīms) ir teikuši to neatcerēties vai ir atteikušies sniegt paziņojumus, lietu saucot par sirreālu.
Saskaņā ar Hypertextual konsultēto speciālistu teikto, operācija, kurai, domājams, bija jānotiek Nadijai, "Spānijā aizliegta ģenētiska manipulācija", kas veikta caur trim kakla caurumiem, nav iespējama. Turklāt pašlaik eksperimentālo terapeitisko iespēju izpēte netiek virzīta uz priekšu.
Tēvs dažreiz ir teicis, ka tā ir otrā retākā slimība pasaulē, ir zināmi tikai 36 gadījumi, bet ir dokumentēti vēl daudzi citi.No otras puses, Nadia Nerea asociācija nepieder Spānijas reto slimību federācijai, un vienā no iepriekšējām kampaņām iegūtā nauda tika pārskaitīta tai pašai vecāku izveidotajai apvienībai.
Īsāk sakot Lai arī Nadijas Nerea slimība ir reāla, viss norāda uz to, ka viņa ir melojusi pārspīlēt savas situācijas nopietnību, spēlējoties ar cilvēkiem, kuri ziedoja savus ziedojumus. Ja viss šis stāsts tiek apstiprināts un mēs saskaramies ar uz meliem balstītu kampaņu, vai tā ietekmē solidaritāti, ko varētu saņemt citi patiešām nopietni bērni?
Fotogrāfijas | iStock
Vairāk informācijas | Medigraphic
Zīdaiņiem un vairāk | Ko bērnu ar retām slimībām vecāki prasa pēc vieglas dzīves? 29. februāris, reto slimību diena, bet nav nemanāms
