Šodien tiek atzīmēta Pasaules reto slimību diena, kurā 75 procenti pacientu ir bērni. Izpratne par katru slimību un zināt, kā notiek šo mazo cīnītāju ikdienas dzīve, palīdz mums labāk apzināties problēmu un sniegt atbalstu ģimenēm, kuras to pārdzīvo.
No zīdaiņiem un vairāk, šodien mēs vēlamies nosaukt Legg-Calvé-Perthes slimība, reta slimība, kurai šoreiz dots vārds Gonzalo - trīs gadus vecs zēns, kurš vairākus mēnešus cīnās ar šīs slimības sekām. Mēs esam runājuši ar viņas māti Ana, kura mums pastāstīja, kā viss sākās un kā diagnoze ir ietekmējusi ģimeni.
Viss sākās ar vienkāršu mīļošanos ...
Gonzalo bija bijusi pilnīgi normāla attīstība un līdzīgi kā viņa vecuma bērni. Viņa māte stāsta, ka viņi nekad viņā neredzēja nevienu trauksmes signālu, līdz pagājušā gada maijā, dienas pēc viņa trešās dzimšanas dienas, viņš ar mazu mīkstumu atstāja bērnudārzu.
"Mēs konsultējāmies ar viņu ar savu pediatru, un no pirmā acu uzmetiena viss lika mums aizdomām, ka tas ir sinovīts. Nekas nelika mums šaubīties, jo viņš tikko bija izturējis tipisko pavasara aukstumu un bija lietojis antibiotiku, un sinovīts var parādīties pēc šiem diviem faktoriem. "
"Turklāt iepriekšējos Ziemassvētkos bija bijusi līdzīga epizode, un ārkārtas situācijās viņi mums ierādīja tādu pašu diagnozi. Dažas dienas pēc Dalsija ieņemšanas mīkstums bija atlaidis. Tāpēc mēs domājām, ka tas pats būs."
"Bet dienas gāja, un mīlulis nelaidās. Nabaga vīrs atpūtās mājās, savā gultā vai sēdēja uz augstā krēsla, bet uzlabojumus mēs nemanījām. Tāpēc pēc nedēļas es nolēmu norunāt tikšanos ar bērnu traumatologu "
Agrīna diagnoze ... un drūms
Anas bažas, redzot, ka viņas dēls neuzlabojas ar atpūtu un pretiekaisuma iedarbību, lika viņam nedēļu pēc sinovīta diagnosticēšanas pieprasīt jaunu medicīnisku atzinumu, taču viņš nekad to neiedomājās no šī brīža viņu dzīve notiktu radikāli.
"Bija piektdiena, 2. jūnijs, un es to atceros, it kā tas būtu tikko noticis. Tajā dienā pasaule, mana pasaule, piecēlās pie šiem četriem vārdiem: Tavs dēls ir slims.""Konsultācija bija ļoti auksta. Ārsts viņam nosūtīja rentgenu, un, kad es atkal atvedu viņam plāksnes rezultātus, viņš teica: "Es no tā baidījos. Tas nav sinovīts, tas ir Perthes sindroms, no grāmatas."
"Es biju nobijies. Es paskatījos uz viņu miris bailēs, bet patiesībā mana galva tikko bija atvienojusies, un mana sirds gāja uz diviem tūkstošiem stundā. Ārsts man jautāja, vai es strādāju, un atbildēdams, ka viņš man to teica:
"Šis bērns gatavojas nākamajiem 2 vai 3 gadiem prasa gandrīz absolūtu atpūtu. Viņš nevarēs kustēties, un mums būs jāpieliek daži gludekļi, kas imobilizē viņa kājas no krūtīm līdz potītēm, bet neuztraucieties, ka 4 vai 5 gadu laikā viņš tiks vairāk atgūts. "
Šis teikums, kas izrunāts ar tik mazu talantu, Ana ienāca dziļa trauksmes un nervu stāvoklis un, kā viņa saka, "Viņš jutās tā, it kā viņi viņam iemest spaini ledus ūdens".
"Sāpes manā dvēselē, ko tajā laikā jutos, bija briesmīgas. Man ienāca prātā doma domāt, ka mans dēls tuvāko gadu laikā nevarēs pārvietoties un ka viņam vajadzēs gulēt ar gludekļiem no pēdas līdz krūtīm. Man vienkārši izdevās paskatīties uz viņu un raudāt ... Es nezināju, ko teikt " - Ana aizrautīgi atceras.
Perthes sindroms. Trīs vārdi, diagnoze un pamesta ģimene.
Kas ir Perthes sindroms?
Kā viņi skaidro no Perthes ģimeņu asociācijas (ASFAPE), tas ir a asinsvadu slimība, kas ietekmē augšstilba augšstilba galvu. Kad kaulā nepietiek asiņu pieplūdes, tas ir nekrotisks un sadrumstalots, un pēc tam atkal atjaunojas.
"Kauls ir kā augs, un, ja tas nedzer, tas nomirst" - Ana metaforiski nepaskaidro.
Slimība, kas ietekmē tikai zīdaiņa stadijā tā ir augstāka izplatība vīriešiem, un, lai arī tā var izpausties no trīs līdz divpadsmit gadu vecumam, vairums gadījumu rodas ap sešu vai astoņu gadu vecumu.
Legg-Calvé-Perthes slimība tiek klasificēta kā reta slimība, ar reģistrētu sastopamību no 1 uz 10 000 bērniem, un 19% gadījumu vairāki skarti tiek diagnosticēti vienā ģimenē, lai gan nav pietiekami daudz pētījumu, lai noteiktu Ja tā ir ģenētiska slimība.
Galvenie simptomi ir klibums, stīvums gūžā, kustību ierobežojumi un sāpes ceļgalā, cirksnī un augšstilbā. Agrīna slimības diagnosticēšana ir būtiska, lai sasniegtu lielākas iespējas atgūties, un 80% gadījumu prognoze ir laba.
Gaisma tuneļa galā
Pēc šīs pirmās drūmās diagnozes Ana un viņas vīrs viņi nolēma meklēt jaunu viedokli un tad viņi atrada ārstu ar lielu empātiju, kurš viņiem sīki un cerīgi pastāstīja par šo slimību.
"Viņš mums teica, ka tas ir a ilga un smaga slimība, bet par laimi viņam izdevās izārstēt, un ka mūsu dēla prognoze bija ļoti laba viņa jaunā vecuma un stāvokļa dēļ ".
Tātad, pēc viena diagnozes pieņemšanas stadija un daudzas asaras, Gonzalo vecāki nolēma meklēt palīdzību ASFAPE asociācijā, kur viņi atrada informāciju, emocionālu atbalstu un, galvenais, izpratni.
"ASFAPE bija gaisma tunelī. Asociācijā mēs esam informēti par jaunumiem, un pats galvenais jūs jūtaties ļoti saprasts jo visi no mums, kas tajā ietilpst, iziet vienādi. Jeļena, tās prezidente, ir nenogurstoša, un kopā ar citiem partneriem viņa nebeidz organizēt sarunas, kongresus, sanāksmes - visu, lai turpinātu izmeklēšanu un ģimenes informēšanu. "
"Slimības nezināšana un tas, ko tā nozīmē jūsu bērna dzīvē, ir saistīts ar daudzām bailēm un neapmierinātību. Tāpēc ir svarīgi izvairīties no pareizās palīdzības meklējumiem."
Kā diena ir Gonzalo dzīvē?
Ana stāsta, ka, neskatoties uz visu, viņi jūtas ļoti laimīgi, jo Gonzalo diagnoze bija agrīna un tas ļāva izvairīties no krasiem pasākumiem, piemēram, viņa kāju imobilizācijas, ratiņkrēsla lietošanas vai pat pārvietošanās pa operāciju zāli.
"Pēc diagnozes noteikšanas, jūsu bumbiņas, viņa skeita un motocikls pazuda no mājām. Mēs to visu mainām īsās pastaigās, kas jūs pārāk nenogurs. Turklāt mēs izgatavojām spilvenu, jo tas, skatoties televizoru vai sēžot, palīdzēja jūsu kājām būt pēc iespējas plašākām "
"Lielāko daļu dienu mans bērns var dzīvot vairāk vai mazāk normālu dzīvi, ņemot vērā to nevar skriet vai lēkt. Sliktāk ir krasās temperatūras izmaiņas; Viņi viņu ļoti ietekmē un rada viņam sāpes. Nevar arī pārspīlēt staigāšanu un jums ir jābūt uzmanīgam ar pozīcijām, jo drīz jūs aizvainojat "
"Kad ir slikta diena, jūs varat ātri pamanīt: viņš sāk klibot un nejūtas neko darījis, jo jūt tik daudz sāpju. Šajos gadījumos ārstēšana ir miera un pretiekaisuma "
Arī skolā Gonzalo ieradumi atšķiras no pārējo klasesbiedru ieradumiem, un profesori un aprūpētāji pie viņa vēršas nepārtraukti, pārraugot viņa veselības stāvokli.
"Ir svarīgi, lai skola būtu atjaunināta no paša sākuma. Viņš tur pavada daudzas stundas, un ir svarīgi, lai viņi skatītos, lai viņš neskrien un nelēkt, un lai viņam būtu labi. Pagalmā viņš ir nosaukts par" sargu ", un viņi ir ielikuši dzeltenā veste, pavada skolotāju apsardzē un palīdz viņam kontrolēt, vai pārtraukuma laikā viss norit normāli, viņš ir priecīgs par savu stāvokli, kaut arī dažreiz Viņš vēlas spēlēt ar pārējiem bērniem un nesaprot, kāpēc viņš to nevar darīt"
Gonzalo vajadzētu sēdēt klasē, lai palīdzētu cīnīties pret šīs slimības sekām Kā šīs slimības diagnoze ietekmē ģimeni?
Bērni ir īpaši aktīvi un viņiem ir enerģija un vitalitāte, kas ietver visu. Viņiem patīk skriet, lēkt, tramdīt bumbu, braukt ar skeitbordistu, kāpt kokā ... Liekas, ka viņi nekad nenogurst un vienmēr ir gatavi uzsākt piedzīvojumus.
Tāpēc nav grūti iedomāties, ko var iesaistīt Perta sindroma diagnozi bērna dzīvē un viņa ģimenē.
"Mēs vienmēr gaidām, lai jūs neskrienat, neslēpojat, nesāpējat sevi ... Nevar būt normāla dzīve, tāpat kā jebkura cita bērna vecumam. Tās ierobežojumi ir mūsu, lai arī mēs cenšamies panākt, lai tā dzīvotu vislabākajā iespējamajā veidā ".
"Trīs gadus vecam bērnam ir grūti saprast, kāpēc viņš nevar rīkoties tāpat kā citi. Kāpēc viņš nevar iet aiz bumbas, lēkt peļķē vai skriet kopā ar draugiem"
Tomēr Ana nevēlas domāt par šīs slimības negatīvo un pēc tam meklē smagā testa pozitīvo daļu, ar kuru saskaras dzīve:
"Paldies Dievam, Gonzalo prognoze ir laba. Katrā pārskatīšanā, kas parasti notiek reizi četros vai sešos mēnešos, mēs izsvītrojam posmus. Ārsti vienmēr mums saka, ka tā ir slimība fiziski ietekmē bērnus un psiholoģiski vecākus, un viņiem ir ļoti taisnība. Fāžu pabeigšana prasīs vairākus gadus, un loģiski, ka tas būs grūti"
Bet mēs nevaram aizmirst, ka diemžēl, kā man stāsta Ana, šodien ir ļoti maz zināms par šo slimību, tās izcelsmi vai iespējamām sekām nākotnē. Kāpēc šī māte turpina domāt par visiem bērniem, kuriem ir sliktākas prognozes nekā Gonzalo, kuri savu ikdienas gaitu nav iedomājušies bez ratiņkrēsla vai kuriem ir veiktas vairākas ķirurģiskas iejaukšanās.
"No ASFAPE mēs zinām visu šo drosmīgo mazo cilvēku pārskatus, viņu sasniegumus vai atveseļošanās neveiksmes. Tā kā šodien viņi, iespējams, nevarēs palaist, bet rīt viņi var lidot"Pixabay fotoattēli
Zīdaiņiem un retāk ir slimība, nevis bērns: 2018. gada pasaules reto slimību diena
