Starp esošajām ultraskaņas metodēm ir tāda, kas piedāvā daudz informācijas par dažām iespējamām augļa hromosomu anomālijām, tas ir nuchal caurspīdīgums.
Šis paņēmiens ir līdzīgs parastajai ultraskaņai, taču, pateicoties tam, var atklāt daudzus nākotnes mazuļa veselības aspektus. Ar šo ultraskaņas izmeklēšanu, kas parasti tiek veikta no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, var ļoti ticami noteikt, vai topošo bērnu var ietekmēt kāda hromosomu slimība, piemēram, 21. trisonomija, kas pazīstama arī kā Dauna sindroms.
Lai arī šī ultraskaņas metode neiegūst absolūtus datus, tā ir svarīga jaunām mātēm, kuras nav sasniegušas 35 gadu vecumu, jo viņas neveic horiona biopsiju vai amniocentēzi, šie testi galvenokārt tiek veikti tām mātēm, kuras pārsniedz 35 gadi vai ar vēsturi. Bet pat tā, daudzas jaunas māmiņas vēlas būt pārliecinātas, ka viņu bērniņam nav nekādu hromosomu anomāliju, un, pateicoties kaulu caurspīdīgumam, šāda veida risku var paredzēt. Atšķirībā no amniocentēzes vai horiona biopsijas, kas ir invazīvas pārbaudes, kakla caurspīdīgums nav un nepastāv aborta risks.
Nakalas caurspīdīgums parasti tiek veikts jaunām mātēm, kuru ģimenē, iespējams, ir bijusi hromosomu anomālija. Pateicoties šai metodei, var izmērīt atstarpi starp mīkstajiem audiem un ādu aiz mazuļa kakla. Šajā apgabalā veidojas pseidolimfātiskais šķidrums, kam vajadzētu būt mazākam par trim milimetriem. Kamēr šī vērtība netiek pārsniegta, viss ir normāli, bet, ja tā ir augstāka, pastāv vairāk risku, ka topošajam bērniņam ir kāda hromosomu anomālija.
Medicīnas attīstība garantē lielāku profilaksi un risinājumus, lai pēc iespējas vienmēr mazuļa dzimšanas iznākums būtu priecīgs.
