Kad pāris nolemj dzemdēt bērnu un viņi iepriekš apmeklē ginekologu, lai plānotu grūtniecību, viņiem jāatbild uz virkni jautājumu, kas palīdzēs noteikt, vai gaidāmajam bērniņam ir kāds riska faktors. Ja tas ir apstiprinoši, pāris tiks novirzīts pie ģenētiķa, lai saņemtu ģenētiskās konsultācijas.
Ģenētiskās konsultācijas ir pakalpojums, kurā tiek veikts rūpīgs ģenētiskais pētījums, tāpēc viņiem jāiegūst informācija no trim ģimenes paaudzēm, vecākiem, brāļiem un māsām, bērniem un tēvočiem un vecvecākiem. Šajā informācijā būtu jāprecizē slimības, anamnēze un ģimenes veselības stāvoklis, lai identificētu viņu iespējamību vai risku saslimt ar ģenētiskiem traucējumiem vai pārnest tos pēcnācējiem.
Šis pētījums parasti tiek veikts pāriem, kuriem ir ģimenes anamnēze ar zināmu ģenētisku problēmu, kuriem ir bijis bērns ar zināmu kroplību vai vielmaiņas traucējumiem, ar augšanas traucējumiem, attīstības kavēšanos vai gadījumā, ja ir sātīgs pāris ( tie ir tuvi radinieki).
To veic arī neauglības vai neauglības, vēlīnas maternitātes (virs 35 gadu vecuma) gadījumā, ja kāds no locekļiem ir pakļauts potenciāli mutagēniem vai teratogēniem līdzekļiem (starojums, vīrusi, baktērijas utt.), Ja jūs ciešat no jebkādas deģeneratīvas ģenētiskas slimības vai ģenētiskas izcelsmes uzvedības problēmas.
Ģenētiķis pāru informēs arī par iedzimtām slimībām, bērnu saslimšanas risku, ārstēšanas un reprodukcijas iespējām.
Kad speciālists būs savācis visu informāciju un veicis diagnozi, šis speciālists noteiks iespējamās pārnešanas riska pakāpi topošajam bērniņam un sniegs atbilstošu padomu.
