Viņš Menkes sindroms Tā ir reta slimība. To sauc arī par cirtainu matu slimību vai Menkes cirtainu matu sindromu, jo trausli un cirtaini mati ir viens no tā simptomiem.
Tā ir ģenētiska slimība, kurā sastopami 300 000 dzimuši bērni. Tas rodas, kad rodas X-saistīta ATP7A gēna defekts vara transportēšanas un absorbcijas kļūme, izraisot vara deficītu smadzenēs un aknās un lieko daudzumu nierēs un zarnās.
Mums vēlreiz jāpateicas zinātnes progresam par šāda veida reto slimību atklāšanu, kā tas ir publicēts Žurnālmedicīnas jaunā Anglija strādā pētnieku grupa no Amerikas Savienoto Valstu Nacionālajiem veselības institūtiem asins analīze, kas noteiks Menkes sindromu jaundzimušajiem.
Redzēsim, kā ietekmē šī briesmīgā slimība. Vara trūkums mazuļa organismā ietekmē kaulus, smadzenes, audus, artērijas un matus. Bērnam piedzimstot, iespējams, ir normāls izskats, jo slimība parasti tiek atklāta otrajā un trešajā dzīves mēnesī.
Daži no slimības simptomiem ir hipotermija, muskuļu tonusa trūkums (hipotonija), krampji, garīga atpalicība un barošanas grūtības.
Nav ārstnieciskas slimības ārstēšanas, bet vismaz agrīna atklāšana, tiklīdz piedzimst bērns, palīdzēs ārstēšanu piemērot pēc iespējas ātrāk, lai izvairītos no turpmākām komplikācijām mazulim.
Menkes slimības emuārā jūs atradīsit pirmās puses informāciju par sindromu, jo to ir izveidojuši vecāki Barselonā, kuriem ir tur pieredze ar savu dēlu Džerardu.
