Mēs visi esam redzējuši dažus gadījumus, kad bērni, kuri ar dažiem gadiem, balstoties uz necilvēcīgu apmācību, attīsta kultūrista muskuļus. Bet šie bērni, par kuriem mēs šodien runājam, ir īpaši, divi unikāli gadījumi, kad bērni dzimuši muskuļoti.
Pirms 11 gadiem Berlīnē piedzima mazulis ar ārkārtīgi muskuļotām rokām un kājām. Šaritas universitātes centra ārsti, kuri to nāca pasaulē, bija pārsteigti par bērniņu un ik pēc tik bieži pētīja, lai redzētu, ka viss ir kārtībā.
Viņi domāja, ka bērniņš cieš no epilepsijas, jo viņš smagi spārdījās pat gulējot, bet pēc sešām dzīves dienām viņi diagnosticēja nezināmas izcelsmes muskuļu hipertrofija, tas ir, muskuļu šūnu lieluma palielināšanās, kas nozīmē muskuļu šķiedru un līdz ar to muskuļu palielināšanos.
Par bērnu atbildīgais pediatrs Markuss Šukele atgādināja par pētījumiem, ko Dr Se Jin Lee veica Džona Hopkinsa universitātē Amerikas Savienotajās Valstīs, un viņš ar pelēm bija pārliecinājies, ka tad, kad olbaltumvielu kodējošā gēna divas kopijas sauc par miostatīns tie tiek inaktivēti, dzīvniekiem attīstās neparasta muskulatūra.
Lī 1997. gadā arī atklāja, ka liellopu šķirnei "Strong Belgian Blue" un Piedmontese (citai liellopu sugai) pakaišiem ir bojāts Myostatin gēns, attīstot arī muskulatūru. Arī citi dzīvnieki, piemēram, dažu šķirņu suņi un aitas, šīs ģenētiskās mutācijas dēļ kļūst muskuļoti.
Zīdaiņi bez miostatīna, muskuļu olbaltumvielām
Miostatīns (formāli pazīstams kā augšanas faktors 8 un diferenciācija) ir faktors, kas ierobežo muskuļu audu augšanu, piemēram, augsta miostatīna koncentrācija indivīdā izraisa normālas muskuļu attīstības samazināšanos.
Vācu bērna gadījumā ārsti lūdza viņa ģimeni noskaidrot, vai viņam trūkst arī miostatīna, izmantojot analīzi, kas atklātu, vai viņi izsaka abas gēna kopijas, vienu vai vienu. Viņi izveidoja ciltskoku un atrada vairāk nekā vienu radinieku ar neparastu muskulatūru, sākot ar viņa māte, bijušā profesionālā sportiste.
Viņi secināja, ka mazajam patiešām nav aktivizētas gēna kopijas. Viņa ķermenī nebija miastatīna olbaltumvielu pēdas. Tāpēc viņam ir tik attīstīti muskuļi. Par laimi bērna veselība bija laba, un hipertrofija neietekmēja citus dzīvībai svarīgus orgānus, piemēram, sirdi.
Pētījums, kas to dokumentēja pirmais gadījums, kad cilvēkam nav miostatīna To 2004. gadā publicēja “The New England Journal of Medicine”, kad zēns bija četrarpus gadus vecs un viņa attīstība bija normāla, kaut arī viņš baudīja ārkārtīgu izturību.
Pavisam nesen amerikāņu mazulim, kurš dzimis 2005. gadā, tika diagnosticēts tāds pats muskuļu hipertrofijas stāvoklis.
Kā mēs redzam, tas ir par unikāli gadījumi ar mazuļiem muskuļos sakarā ar šo ārkārtējo ģenētisko traucējumu, ja vien tie nav dokumentēti. Daži gadījumi, kas palīdzēja izpētīt miostatīnu un tā ietekmi uz pretēju gadījumu ārstēšanu, cilvēkiem, kuriem muskuļi nav attīstīti.
