Eņģelis ir deviņus gadus vecs zēns ar achondroplasia, un lietas ir ļoti skaidras. Pirms dažām dienām vecākā māsa viņu intervēja par skolas darbu, un viņa atbildes visus pārsteidza ar briedumu un dabiskumu, ar kuru viņš runā par savu stāvokli. Īsumā tas mums visiem dod mācību par diženumu.
Jūs to varbūt nezināt, bet, pateicoties viņam, daudzi cilvēki varēs uzzināt vairāk par achondroplasia, dīvaina nosaukuma ģenētiski traucējumi, kas ietekmē kaulu augšanu un rodas vienā no 25 000 jaundzimušajiem.
Mazs, bet ļoti liels
Tikai divu minūšu laikā šis mazulis runā drosmīgi un to ļoti skaidri parāda cilvēka diženumam nav nekā kopīga ar viņa augumu. Viņš ir normāls bērns, tāpat kā jebkurš viņa vecuma bērns, ar īpašām īpašībām, kuras viņš ir pilnībā uzņēmies kā daļu no viņa.
"Es negribētu, lai nebūtu ahondroplāzijas"Kas ir achondroplasia?
Achondroplasia ir termins, kas vairumam ir maz pazīstams, taču šis ģenētiskais stāvoklis ir galvenais pundurisma cēlonis (70 procentos gadījumu). Tas notiek visās sacīkstēs un abos dzimumos, un tiek lēsts, ka ir daži Visā pasaulē ir 250 000 cilvēku ar akroplastiku. Tiek lēsts, ka Spānijā ir no 950 līdz 1050.
To ražo ģenētiska mutācija, kas ietekmē kaulu augšanu, un to raksturo tāpēc, ka visi garie kauli ir simetriski saīsināti, mugurkaula garums ir patoloģisks, kas izraisa disharmonisku ķermeņa augšanu.
Raksturīgākās pazīmes ir redzamas piedzimstot: īss augums, īsas kājas un rokas, īss kakls, liela galva, ievērojama piere un zobu drūzmēšanās, cita starpā. Šī ķermeņa disproporcija papildus hipotonijai (samazināts muskuļu tonuss) ietekmē ahodroplastisko bērnu motorisko spēju apgūšanu ir lēnāka nekā bērniem, kuri nav dzimuši ar šo stāvokli.
Achondroplasia nav tikai augstuma problēma. Mutācija ietekmē visus kaulus. Galvenās komplikācijas rodas no jautājumiem, kas ne vienmēr ir saistīti ar augumu. Visizplatītākās ir:
- Dzirdes zudums
- Mugurkaula kompresijas problēmas
- Hidrocefālija
- Miega apnoja
- Augšējās sejas sejas anomālijas, kas izraisa rīšanas un runas problēmas
- Aptaukošanās
- Locītavu deģenerācija
- Zīdaiņiem ar achondroplasia ir augstāka mirstība nekā zīdaiņiem bez achondroplasia
Saskaņā ar ALPE fonda datiem, kas sniedz atbalstu un palīdzību bērnu ģimenēm ar jebkāda veida pundurismību, salīdzinājumā ar vispārējo iedzīvotāju dzīves ilgumu ir tikai neliels samazinājums, īpaši sirds un asinsvadu slimību dēļ.
Mantojums ir dominējošs autosomāli, un 80% gadījumu tas notiek mutācijas dēļ bērniem ar vecākiem ar vidēju augumu.
Diemžēl, tāpat kā ar citiem traucējumiem, kas izraisa invaliditāti, vēsture nav ārstējusi achondroplasia ar tādu cieņu, kādu tā ir pelnījusi. Ir svarīgi cīnīties ar sociālo stigmu, kas to ieskauj, tā kā šodien invaliditāte joprojām izraisa smieklus, un tas ir "vienīgais, kas sāp, lai piedzimtu atšķirīgu bērnu".
Bērna piedzimšana ar achondroplasia
Iepriekš redzēto videoklipu Facebook kopīgoja Blanca Toledo, Eņģeļa māte, kurus mēs esam intervējuši uzzināt vairāk par tās vēsturi.
Viņi zināja, ka Andželam pēdējās grūtniecības pēdējā kārtējā ultrasonogrāfijas laikā bija achondroplasia. Vairumā gadījumu tas tiek diagnosticēts grūtniecības trešajā trimestrī, atklājot mazulim patoloģisku kaulu augšanu un galvaskausa diametru, kas ir lielāks nekā parasti.
Postošā diagnoze bija "pundurisms, kas savietojams ar achondroplasia". "Sliktākais brīdis visā Eņģeļa vēsturē bija no diagnozes noteikšanas līdz viņa dzimšanai. Jūs domājat par daudzām lietām, jūs domājat, ka dzīve mainīsies, un jūs to nevarēsit izdarīt," atceras Blanka.
Dzimšana
Viņa māte dzimšanas dienu atceras kā "Viena no mierīgākajām dienām, ko atceros savā dzīvē". "Nezināmie tika izdzēsti, un es jau biju tur, lai sāktu ceļojumu kopā."
"Tagad man bija bērns, kurš prasīja mūsu atjautību un zina, kā maksimāli izmantot savu potenciālu. Faktiski tas tā ir ar katru no maniem bērniem, taču šķiet, ka kopā ar viņu mēs nevaram atstāt nevienu vaļēju galu," pirms dažiem gadiem sacīja Blanka. prezentācijā ALPE fondam.
Pirmie gadi
Motorisko prasmju kavēšanās dēļ Eņģelis savus pirmos soļus spēra daudz vēlāk nekā citi mazuļi. Viņš sāka staigāt 2 gadu un 7 mēnešu vecumā.
Tad iestājās skolā (viņš apmeklē nodarbības tajā pašā centrā, kur māsas), kur kopš pirmā brīža viņi ir ieinteresēti izturēties pret viņu, ņemot vērā viņu īpatnības.
"Viņš ir ļoti sabiedrisks un sirsnīgs bērns, kas viņu mīl un novērtē klasesbiedri."
"Viņš ir ļoti sabiedrisks un sirsnīgs bērns, kas viņu mīl un novērtē klasesbiedri. Kad viņš sāka skolas gaitas, viss centrs viņu pazina un vecākie viņu visu laiku sveica. Viņam bija interesanti, ka visi viņam teica tā bija plaisa, un tā bija lieliska. No vienas puses to vienmēr ir ļoti pastiprinājusi tā popularitāte skolā, un, no otras puses, tā ir pārvērtējusi, ka jums jāstrādā. "
Kā noritēja jūsu attīstība?
"Viņa kognitīvā attīstība ir bijusi labāka nekā vienaudžiem, viņš iemācījās lasīt viens pats un vienmēr ir paticis mācīties. Tomēr, pateicoties smalkajām un biezajām motoru prasmēm, darbu veikšana vienmēr ir vairāk nogurusi nekā viņa biedri. Viņa dziesmu teksti uzlabojas, bet pieņemsim, ka viņš ir mazliet aizrāvies ar zīmējumiem un noformējumu. "
"Viņš šobrīd dodas uz peldēšanu un fizioterapiju, bet iepriekš viņš ir paveicis daudz aktivitātes, kuru mērķis ir uzlabot jūsu muskuļu tonusu, uzturēt stāju un uzlabot smalkās motorikas (agrīna stimulācija, logopēdija, ūdens terapija, karatē, osteopātija, ozona terapija, akupresūra utt.) "
Viņa māsu atbalsts
Achondroplasia mazuļa ienākšana ģimenē ietekmē visu ģimeni, un tajā bija arī divas vecākās māsas, kurām tagad ir 13 un 11 gadi. Saskaroties ar meitu izglītībuBlanca un viņas vīrs skaidri pateica:
"Māsām bija 4 un 2 gadi, kad piedzima Eņģelis. Tas, ka viņi vienmēr ir bijuši apmierināti ar situāciju, nozīmē, ka viņi nekad to nav pieredzējuši kā dramatisku situāciju. Eņģelis jau kopš pirmās minūtes ir bijis mīļotais bērns, un šī tēma vienmēr ir tikusi apspriesta. protams, kopumā mēs esam izmantojuši katru iespēju normalizēt achondroplasia".*
"Eņģelis jau kopš pirmās minūtes ir bijis mīļotais bērns, un šī tēma vienmēr ir tikusi runāta dabiski."
"Kopumā lattiecībā pret trim ir līdzīgs, bērni diezgan intuitīvi saprot, kāda palīdzība vajadzīga Eņģelim, un lielākoties es nemanu atšķirīgu attieksmi. Skolā skolotāji vienmēr ir pārsteigti par to, kā Eņģeļa klasesbiedri viņu pazīst, palīdz viņam tajā, kas viņam vajadzīgs, un aiziet no viņa pie tā, kas viņam nepatīk. "
Ko jūs teiktu vecākiem, kuri saņem achondroplastic bērna diagnozi?
"Es jums teiktu šo nākamo bērnu viņi viņu mīlēs (Izklausās muļķīgi, bet mana vīra lielākās bailes bija viņu noraidīt.) Tāds pats vai vairāk kā jebkurš cits, kas viņiem bija, ka viņi aizmirsīs, ka tā vai citādi. "
"Šodien šis video ir padarījis pāris 32 nedēļas grūtnieces (kuras domāja, ka viņas veiks abortu) tagad ar gardu bērniņu rokās."
"Eņģelis man daudzas reizes jautā, kā viņam būtu, ja viņš nebūtu ahondroplastisks, un es vienmēr atbildu, ka tas nebūtu viņš, ka viņš ir viss iepakojums. Sākumā jūs tikai domājat, ka bērniņam ir achondroplasia un viss griežas ap šo tēmu, bet laiks liek šo priekšmetu aizstāt ar ikdienas, dabiskiem, priekiem un skumjām, kas ir normālas un identiskas cita bērna tēmām.
"Es teiktu, ka tā nebūs cietsirdīga uzmanība cilvēku ķircināšanā. Sabiedrība mainās, starp visiem mēs juteklīgi vērtējam cilvēkus un katru reizi, kad mēs visi esam iecietīgāki, esmu redzējis, kā Eņģelis ieiet bērnu rotaļu vietnēs, kas ir pilnas ar bērniem, viņi visi uz viņu raugās skaidri, bet pēc divām minūtēm viņš spēlējas ar vienu vai otru pusi. Es viņiem teiktu, ka viņi atklās uz ko viņi ir spējīgi un ka tas viņus piepildīs ar lepnumu... Jebkurā gadījumā es jums pastāstītu daudzas lietas. "
Mēs pateicamies Blanca, ka viņa ļāva mums izmantot Eņģeļa intervijas attēlus un ka viņa tik jūtīgi atbildēja uz jautājumiem, kurus mēs viņai uzdevām.
Fotogrāfijas | Pieklājīgi Blanca Toledo
Vairāk informācijas | ALPE fonds
Zīdaiņiem un vairāk | Viens no 33 mazuļiem piedzimst ar iedzimtu defektu: Norādījumi profilaksei
