Kad pāris apsver iespēju iegūt bērnus, ieteicams sākt gatavoties un apmeklēt ieceres apmeklējumu. Tajā ārsts sniegs noteiktus ieteikumus, izrakstīs mātei folijskābes piedevu un jautās par katra no jums medicīnisko un ģimenes vēsturi, kuru izmantos, lai noteiktu jebkādu risku topošajam bērniņam.
Neatkarīgi no tā, vai pāris vēlas uzzināt vai nav zināma anamnēze, ārsts jums piedāvās ģenētiskās saderības pārbaude (TCG) vai ģenētiskā atbilstība (pazīstams arī kā recesīvo slimību pirmskoncepcijas pārbaude), inovatīvs tests, kas ļauj noteikt risks gūt bērnu ar ģenētisku slimību.
Kāds ir ģenētiskās saderības tests?
Tas ir tests, kas novērš ne vairāk kā 600 ģenētisko slimību pārnešanu, pētot vecāku ģenētisko saderību.
Tā ir balstīta uz jaunu zinātnisku tehnoloģiju ar nosaukumu masveida DNS sekvencēšana vai nākamās paaudzes (NGS) kas analizē tūkstošiem ģenētisko mutāciju tēva un mātes DNS.
Pēc izpētes abu ģenētiskā informācija tiek šķērsota un tiek pārbaudīts, vai nav izmainītu gēnu, kurus varētu mantot un izraisīt autosomāli recesīvas slimības bērnos
Neizstrādājot slimību, ir iespējams būt ģenētiskas mutācijas nesējs. Gadījumā, ja abiem vecākiem ir mutācija tajā pašā gēnā, varbūtība, ka bērns pārmanto slimību, ir 25%.
Pašlaik ir zināmas apmēram 7000 slimības, ko izraisa specifisku gēnu maiņa. Lai arī tā saukto "reto slimību" izplatība ir zema, dažas no tām var būt nopietni, invalidizējoši un neārstējami.
Nesēja māte (veselīga) | Pārvadātāja tēvs (vesels) |
|---|---|
Vesels dēls | 25% |
Dēla nesējs (vesels) | 25% |
Dēla nesējs (vesels) | 25% |
Slims dēls | 25% |
Kā tas tiek darīts?
To var izdarīt no vienkārša tēva un mātes asins analīzes.
Rezultāti tiek iegūti pēc aptuveni viens mēnesis gaidīšanas.
Un gadījumā, ja tiek atklāta ģenētiskā nesaderība?
Tādā gadījumā pārim tiek piedāvāta iepriekšēja IVF (IVF) iespēja. Sākotnējā ģenētiskā diagnoze.
Šādā veidā ir iespējams noteikt, kuri embriji tiek ietekmēti, un nodot mātei tikai tos, kas ir brīvi no šīs slimības.
Vēl viena iespēja ir ķerties pie dzimumšūnu ziedošanas, lai izvairītos no šīm slimībām.
Paturiet prātā, ka, lai arī arvien vairāk ir iespējams atklāt lielāku skaitu slimību, ir arī daudzas citas mutācijas, kuras netiek atklātas.
Pārbaude nav atbrīvota no ētiskām debatēm, kas ietver veselīgu embriju atlasi un to ģenētisko mutāciju nesēju izmešanu. Jebkurā gadījumā tas ir lēmums, kuru katrs pāris vajadzības gadījumā novērtēs.
Cik maksā TCG?
Cena ir aptuveni 600–700 eiro, atkarībā no analizēto ģenētisko mutāciju daudzuma.
Zīdaiņiem un vairāk | Eksperts atbildēja uz 11 visbiežāk uzdotajiem jautājumiem par neauglību
