Jauns solis ļaus cīnīties pret achondroplasia vai kā to tautā sauc par dwarfism. Zinātnieki, kas pieder CSIC (Augstākā zinātnisko pētījumu padome), tikko ir paziņojuši par saistību starp Gliemeža1 gēnu un skeleta attīstību, kā arī par iespēju izstrādāt jaunas terapijas, kas vismaz var palēnināt šīs ģenētiskās anomālijas attīstību. .
Mēs varam atcerēties Ainhoa gadījumu, meitene, kas cieta no ahondroplāzijas, turklāt ciešot no šīs retās slimības, viņa bija spiesta ciest arī ierobežotos līdzekļus, kas bija pieejami skolai, kurā viņa mācījās, lai pareizi integrētos.
Achondroplasia Tā ir ģenētiska slimība, kurai raksturīgi vairāki kaulu augšanas defekti, īpaši ekstremitātēs, tāpēc tie ir daudz īsāki nekā parasti, un tiem nav nekādas saistības ar pārējo ķermeni. Tas ir viens no biežākajiem pundurismu cēloņiem, un tiek lēsts, ka tā biežums ir no 26 000 līdz 40 000 dzimušajiem. Šī nopietnā problēma beidzot var tikt skaitīta. Iepriekš minētā gēna aktivitātes palielināšanās ir saistīta ar FGFR3 receptoru (3. tipa fibroblate augšanas receptoru) aktivitāti, tas ir, tā mutāciju. Tās darbība būtībā ir ziņa, kas šūnu kodolā tiek nosūtīta, sakot, ka tām jānobriest, neievērojot parastos laika parametrus, kas ir daudz ātrāka nobriešana.
Pētnieki ir atklājuši, ka cilvēku augļiem, kas cieš no ahondroplāzijas, bija lielāka gliemeža Snail1 aktivitāte, tas ļauj attiecīgo gēnu izmantot kā mērķi atbilstošas terapijas izstrādei, lai apkarotu šo slimību. Vairāku gadu darbs ļaus mums ierobežot citu slimību, uzlabojot dzīves kvalitāti bērniem, kuri no tā var ciest.
