Retās slimības ir tās, ar kurām sirgst daži cilvēki, tas ir, ļoti ierobežots iedzīvotāju skaits. Faktiski īpaša slimība tiek uzskatīta par retu, ja tās izplatība ir mazāka par pieciem cilvēkiem uz 10 000 iedzīvotāju. Ir aptuveni septiņi tūkstoši retu slimību uzskaitītas kā tādas.
Spānijā aptuveni trīs miljoni cilvēku cieš no jebkuras no šīm slimībām, un divi no trim manifestiem pirms divu gadu vecuma sasniegšanas. Tiek lēsts, ka no katriem 100 bērniem, kuri mirst Spānijā pirmajā dzīves gadā, 35 to izdara retas slimības dēļ.
Vairāk nekā puse tiek diagnosticēta bērniem
Diemžēl arī mazie cieš no šāda veida slimībām, izraisot apjukums un ciešanas vecākiem. Tā kā daudzi no viņiem nav zināmi, diagnoze ir ļoti sarežģīta un var aizkavēties gadiem ilgi, un dažiem no tiem ārstēšana netiek veikta.
Zīdaiņiem un vairāk, Emilio Aragona vērtīgā īsfilma par retām slimībāmIekšā 50 procentos gadījumu retas slimības parādās bērnu vecumā, ņemot vērā ģenētiskas izcelsmes slimību un iedzimtu anomāliju, kas ietilpst nosaukumā “reta slimība”, biežumu.
Viņš 80 procenti reto slimību ir ģenētiskas, bet atlikušie 20 procenti ir saistīti ar vides faktoriem, infekcijas izraisītājiem vai nezināmiem cēloņiem.
Tomēr dažu nopietnu bērnu slimību pārmērīgas mirstības dēļ pieaugušajiem izplatība ir augstāka nekā bērniem. Retās slimības izraisa 35% nāves gadījumu pirms dzīves gada, 10% - no 1 līdz 5 gadiem un 12% - no 5 līdz 15 gadiem.
"Daudzos gadījumos viņiem nav specifiskas un / vai efektīvas ārstēšanas, un tās parasti ir slimības, kas rada nopietnas un invalidizējošas sekas pacientiem, ar augstu saslimstības un mirstības līmeni. Viņiem arī ir ģenētiska izcelsme, un visbiežāk tie ir tie, kas ietekmē nervu sistēmu ”, skaidro Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Spānijas Neiroloģijas biedrības (SEN) Neiroģenētikas un reto slimību pētījumu grupas koordinators.
13 retas slimības, kas ietekmē bērnus
Mēs uzskaitām dažas no visbiežāk sastopamajām retajām slimībām, kuras var saslimt bērni un kurām ir ģenētiska sastāvdaļa:
1. Cistiskā fibroze
Cistiskā fibroze ir visizplatītākie ģenētiski traucējumi kaukāziešu bērnu vidū. Tā ir slimība, kurai raksturīga sviedru ražošana ar augstu sāls saturu un gļotādu sekrēcijām ar nenormālu viskozitāti. Parasti tas parādās agrīnā bērnībā vai, retāk, piedzimstot.
Var ietekmēt jebkuru iekšējo orgānu, lai gan galvenās izpausmes ietekmē elpošanas sistēmu (hronisks bronhīts), aizkuņģa dziedzeri (aizkuņģa dziedzera mazspēja, pusaudža diabēts un reizēm pankreatīts) un, retāk, zarnu (sterkorcīta aizsprostojums) vai aknas (ciroze). , ko ietekmē gļotu viskozitātes uzkrāšanās, kurai ir tendence pielipt šajās vietās.
2. Rett sindroms
Rett sindroms ir X hromosomas mutāciju sekas un tāpēc parasti izpaužas meitenēm, lai arī netipiskos gadījumos tas var rasties vīriešiem. Tas nav tik acīmredzams dzimšanas brīdī, bet mēdz izpausties otrajā dzīves gadā.
To raksturo a ievērojama vispārēja attīstības kavēšanās, kas ietekmē nervu sistēmu kuru simptomi ir aizkavēšanās motora koordinācijā un valodā. Apraksija (nespēja veikt motoriskās funkcijas) traucē visām ķermeņa kustībām, ieskaitot skatiena un runas fiksēšanu.
Paaugstinoties sindromam, tiek novērotas piespiedu roku kustības, kas raksturīgas cilvēkiem ar šo sindromu.
3. Moebius sindroms
Šī slimība, kas pazīstama arī kā Moebius secība, rodas, ja divi galvaskausa nervi nav pilnībā attīstījušies. Šie nervi ir atbildīgi par mirgojošu, acu kustību un sejas izteiksmēm, kas izraisa sejas paralīzi. Tas izraisa droolingu, runas grūtības un izrunas problēmas.
Cilvēki ar Moebius sindromu nevar pasmaidīt vai sarauties, un jūs bieži nevarat pārvietot acis no vienas puses uz otru. Dažus bērnus nekonstatē mēnešus un dažreiz pat gadus pēc piedzimšanas.
Zīdaiņiem un vairāk, parunāsim par viņiem: vienpadsmit jautājumi par retām slimībām4. Pradera Vilija sindroms
Pradera Vilija sindroms ir ģenētiska slimība, kurai raksturīga aptaukošanās ar hipotoniju (samazināts muskuļu tonuss) un hipogenitalismu (nepietiekama seksuālo īpašību attīstība), (akromikrijas atrofija vai ekstremitāšu pārmērīgs mazums) un garīgu atpalicību.
Jaundzimušo laikmetā hipotonija ir smaga, izraisa elpceļu infekcijas un barošanas problēmas, savukārt aptaukošanās sākas no 6 mēnešiem līdz 6 gadiem.
5. Aāzes sindroms
Aase sindroms vai Aase-Smith sindroms ir reta slimība, dažreiz iedzimta, ko izraisa nepietiekama kaulu smadzeņu attīstība.
To raksturo izteikta anēmija, iedzimtas galvaskausa kroplības un ekstremitāšu deformācijas.
Zīdaiņiem ar šo slimību ir problēmas ar zīdīšanu, runas aizkavēšanos, motora aizkavēšanos, skoliozi, hidrocefāliju, aukslējām, šķielēšanu un sirds malformācijām.
6. Hičinsona-Gilforda Progerijas sindroms
Tā ir ģenētiska slimība, kas izraisa: priekšlaicīga novecošanās Bērnos. Mazie, kas no tā cieš, parasti piedzimst pilnīgi veseli, un slimība izpaužas dažu mēnešu laikā.
To sauc arī par "Benjamin Button slimība", filmai “Ziņkārīgais Bendžamina Pogas gadījums”, kurā galvenajās lomās ir Breds Pits un Keita Blanšeta, kurā varonis ir dzimis veca cilvēka ķermenī un gadu gaitā atjaunojas, līdz kļūst par bērniņu.
7. Gilles de la Tourette sindroms
To tradicionāli sauc par "Tics traucējumi" un ietekmē vienu no katriem simts cilvēkiem. Gandrīz 90 procentiem cilvēku ar tiku ir citi saistīti traucējumi, piemēram: uzmanības deficīta traucējumi, obsesīvi kompulsīvi traucējumi, fobijas, sociāla paaugstināta jutība, depresija vai nemiers.
Parasti pirmie simptomi parasti sastāv no tikumiem uz sejas (parasti mirgo) laika gaitā, parādās citi mehāniski tikumi (piemēram, galva, kakls, sitieni utt.) Un vismaz dažas skaņas ērces (notīrīšana) , dīvainas skaņas, vārdi utt.)
Tiku vai tam līdzīgu simptomu daudzveidība ir milzīga. Dažu simptomu sarežģītība bieži mulsina ģimenes locekļus, draugus, skolotājus un darba devējus, kuriem var būt grūti noticēt, ka izstarotās darbības vai vārdi ir piespiedu kārtā.
Zīdaiņiem un vairāk Reti ir slimība, nevis bērns: Pasaules reto slimību diena 20188. Tauriņa āda
Tas ir arī pazīstams kā iedzimta epidermolīzes bullous (EA), bullous epidermolysis (EB) un ir ģenētisko slimību grupa, kurai kopīgi ir ārkārtēja ādas un gļotādu trauslums, izraisot pūtītes lielākajā daļā.
Spānijā gandrīz 500 cilvēku dzīvo ar šo reto ģenētisko slimību, kas tiek atklāta tūlīt pēc piedzimšanas. Tās diagnoze bieži ir postoša ne tikai skartajiem, bet arī ģimenēm, jo tā ir a deģeneratīva slimība, kurai mūsdienās nav izārstēt, un cilvēkiem, kas no tā cieš, vienmēr jābūt pārsēju.
Par laimi, tā izplatība ir zema, un tā ir iekļauta "reto slimību" grupā (tās, kuru biežums ir mazāks par 1 gadījumu uz 2000 cilvēkiem). Saskaņā ar jaunākajiem DEBRA International datiem tiek lēsts, ka saslimstība ar visiem tās veidiem ir 15–19 dzimuši
9. Hemofilija
Hemophilia, reta slimība, kas ietekmē bērnus, kuriem raksturīga a asins recēšanas traucējumi ko izraisa ģenētisks defekts, kas izraisa dažu asinsreces faktoru neesamību vai samazināšanos. Atkarībā no pakāpes tam ir vairāk vai mazāk nopietnas sekas.
Ir trīs veidu hemofilija: A un B (ko raksturo spontāni vai ilgstoši asiņojumi) un C (ar mēreniem hemorāģiskiem simptomiem). Tie visi ir iedzimti traucējumi un parasti ietekmē vairāk vīriešu nekā sievietes. Viņu diagnoze arī notiek daudzreiz, kad skartie bērni iemācās staigāt, kā paskaidroja Spānijas Reto slimību federācija, lai gan, ja vienam no vecākiem tā jau ir, testus var veikt vēl pirms mazuļa piedzimšanas.
10. Dučenes slimība
Dušānu muskuļu distrofija (DMD) galvenokārt ietekmē vīriešus. Tā ir reta un nāvējoša ģenētiska slimība, kas rada progresējošs muskuļu vājums jau no agras bērnības un noved pie priekšlaicīgas nāves aptuveni 20 gadu vecumā sirds un elpošanas mazspējas dēļ.
Tas ir progresējošs muskuļu traucējums, ko izraisa funkcionālā distrofīna olbaltumvielu trūkums. Distrofīns ir būtisks visu muskuļu, ieskaitot skeleta muskuļus, diafragmu un sirdi, strukturālajai stabilitātei. Tas ietekmē 1 no 3500 bērniem pasaulē (aptuveni 20 000 jaunu gadījumu katru gadu)
Pirmsskolas vecuma skolotājs ar DMD var šķist neveikli un var bieži krist. Drīz viņam ir grūtības kāpt pa kāpnēm, piecelties no zemes vai skriet. Sasniedzot skolas vecumu, bērns var staigāt pa pirkstiem vai purngalu, uzrādot nedaudz slīdošu gājienu. Tā gājiens ir nedrošs un tiecas un var viegli nokrist. Lai mēģinātu saglabāt līdzsvaru, viņš izvelk vēderu un atgrūž plecus.
Viņam ir arī grūti pacelt rokas. Gandrīz visi bērni ar DMD pārtrauc staigāt no 7 līdz 12 gadu vecumam. Pusaudžu gados darbībām, kas saistītas ar rokām, kājām vai stumbru, nepieciešama palīdzība vai mehānisks atbalsts.
Zīdaiņiem un vairāk "Mēs visi esam reti, mēs visi esam unikāli", Pasaules reto slimību diena 11. Sanfilippo sindroms
Tā ir reta un postoša slimība, ko bērnībā dēvē par Alzéhimer, kas skar vienu no 50 000 dzimušajiem. Slimība parasti tiek diagnosticēta vecumā no diviem līdz sešiem gadiem.
Tā ir iedzimta slimība, kuras cēlonis ir viena no šūnu enzīmu neesamība vai darbības traucējumi, kas nepieciešami, lai sadalītu un pārstrādātu sarežģītus materiālus, kas ķermenim nav nepieciešami.
Šīs ģenētiskās mazspējas dēļ šūnās uzkrājas materiāls, kam vajadzētu sadalīties (heparāna sulfāts), izraisot postošas sekas organismam, izraisot garīga pasliktināšanās, hiperaktivitāte un pašiznīcināšanās tendences, kas noved pie priekšlaicīgas nāves pusaudža gados.
Sanfilippo sindromu satraucošā ir tā, ka tā simptomus nav viegli noteikt, tāpēc tos var sajaukt ar citiem traucējumiem, piemēram, uzmanības deficīta traucējumiem (ADD), jo ir hiperaktivitāte un mācīšanās grūtības.
Parasti pirmajos gados bērna augšana ir normāla. Var būt dažas pazīmes, piemēram, neliela hepatomegālija (aknu lieluma patoloģisks pieaugums), kariess, hronisks rinīts, atkārtotas augšējo elpceļu infekcijas un hroniska caureja, bet nekas pārāk pamanāms.
12. Nepilngadīgo dermatomiozīts
Mēs runājām par šo slimību, kad atkārtojāmies nesen diagnosticēta trīs gadus veca zēna tēva emocionālajai vēstulei. Tā ir reta, nopietna un hroniska slimība, autoimūna daba un sākas pirms 16 gadu vecuma. Tās cēlonis nav zināms, lai gan ir tendence domāt, ka sprūda varētu būt vīrusu infekcija.
Tas ir pazīstams kā "neredzamā slimība" un to raksturo muskuļu iekaisums (miozīts), āda, asinsvadi un dažreiz arī kāds cits ķermeņa orgāns. Tā ir ļoti reta slimība, ar kuru slimo četri bērni uz miljonu.
Simptomi var būt no viegla muskuļu vājuma, piemēram, grūtībām piecelties no krēsliem vai pagriezties gultā, līdz smagiem simptomiem, piemēram, izteikts vājums vai apgrūtināta rīšana. Var rasties arī ievainojumi, izsitumi vai ādas izmaiņas, sākot no viegla apsārtuma līdz smagas čūlas veidošanās, galvenokārt uz sejas un rokām.
13. Leigh sindroms
Leigh sindroms vai subakūta nekrotizējoša encefalomielopātija ir progresējoša neiroloģiska slimība, ko nosaka specifiskas neiropatoloģiskas īpašības, kas saistītas ar smadzeņu stumbra un bazālo gangliju bojājumiem.
Tiek lēsts, ka tā izplatība dzimšanas brīdī ir viens no 36 000 mazuļiem. Simptomi parasti rodas pirms 12 mēnešu vecuma, bet retos gadījumos tas var parādīties pusaudža gados vai pat pieauguša cilvēka vecumā.
Parastie sākotnējie simptomi ir motoriskās attīstības stadiju neapgūšana, hipotonija ar galvas kontroles zaudēšanu, atkārtota vemšana un kustību traucējumi.
