Amniocentēze šobrīd ir visuzticamākais pirmsdzemdību diagnostikas tests, lai noteiktu hromosomu anomālijas auglim. Bet zinātne un tehnoloģijas attīstās, un, kaut arī ne uzreiz, viss, šķiet, to norāda amniocentēze ilgtermiņā tiks aizstāta ar vienkāršu mātes asins analīzi.
Gadiem ilgi zinātniskie pētījumi ir paredzējuši amniocentēzes beigas, kuras aizstās ar neinvazīvu pirmsdzemdību diagnostikas testu.
Neinvazīva pirmsdzemdību diagnoze
Jaunākos pētījumus par ceļu uz amniocentēzes beigām veikuši Vašingtonas universitātes zinātnieki, kuri ir atvēruši durvis neinvazīva pirmsdzemdību diagnoze. Viņi ir progresējuši jaunā tehnikā, kas ļauj uzzināt augļa genomu un tā anomālijas, neizmantojot tādu invazīvu testu kā amniocentēze vai horiona biopsija.
Viņi veica asins analīzes grūtniecēm no 18 grūtniecības nedēļām. Mātes plazmā viņiem izdevās analizēt augļa DNS brīvas šūnas, kas atrodas mātes asinsritē.
Pateicoties šiem paraugiem, viņiem izdevās paredzēt ar 98% precizitāti ģenētiskās variācijas, kuras auglis varētu mantot no saviem vecākiem, kā arī tās izmaiņas, kas varētu rasties nejauši.
Neinvazīvā diagnoze ļauj noteikt virkni vairāk nekā 3000 ģenētisko izmaiņu, vairāk nekā tie, kurus var noteikt ar amniocentēzi, ieskaitot Dauna sindromu, Edvardu vai Patau sindromu.
Jaunās pirmsdzemdību diagnostikas tehnikas trūkumi
Problēmas, ko rada jaunā tehnika, lai to varētu veikt apjomīgi, ir, no vienas puses, pārāk dārgas izmaksas, un, no otras puses, daudzām ģenētiskajām variācijām, kuras tā atklāj, nav pierādījumu, ka tās rada slimību, tāpēc To nevar ieteikt.
Tomēr es domāju, ka tas ir lielisks jaunums Amniocentēzi galu galā aizstās ar vienkāršu asins analīzi. Tā kā amnocentēze ir invazīvs tests, papildus ilgam gaidīšanas laikam un ciešanām, ko tas rada vecākiem, ir arī aborta risks.
Būtu nepieciešams uzlabot, manuprāt, neinvazīvā diagnostikas testa veikšanas brīdi kopš 18 grūtniecības nedēļām, es uzskatu, ka tas ir pārāk progresīvs lēmuma pieņemšanai. No otras puses, tie arī nenorāda, cik ilgi rezultāti tiek iegūti, lai salīdzinātu to ar amniocentēzi.
Viss liecina, ka dažos gados, kad problēmas būs atrisinātas, amniocentēze būs pagātnes pirmsdzemdību diagnostikas pārbaude.
