iedzimtas metabolisma kļūdas (NDE) ir ļoti liela zema biežuma slimību grupa, kas tiek uzskatīta par “retu vai nelielu slimību” kopumu. Tos izraisa iedzimtas DNS maiņas, kas (patoloģisku olbaltumvielu veidošanās dēļ) izraisa šūnu un orgānu darbības traucējumus.
Slimnīcas Sant Joan de Déu Metabolisma nodaļa jau vairāk nekā 30 gadus pēta un palīdz pacientiem ar iedzimtām metabolisma kļūdām. Tīmekļa vietnē papildus galveno saistīto ziņu atkārtošanai ir izskaidrots, no kā sastāv šīs slimības un viss process, kas ar tām saistīts; Tiek piedāvāti arī stāsti, spēles un liela daļa pacientu padomu - ar īpašu sadaļu, kas veltīta ēdiena gatavošanai.
NDE ārstēšana var ietvert reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzētu zāļu un īpašu diētu lietošanu, kas novērš toksisku metabolītu uzkrāšanos, daļēji koriģējot metabolisma ceļa izmaiņas. Starp šīm slimībām ir Lowe sindroms, Fabry slimība, Galactosemias vai Fenikeltonūrija (PKU), par kurām jūs, iespējams, esat dzirdējuši.
Es šo rakstu esmu ilustrējis ar stāsta “Lauvas PIM stāsts” vāku, jo šis lasījums ir daļa no resursu bankas, kas (tīmeklī) bērniem ir “jāiemācās spēlējot”. Viņi iemācās saprast viens otru un izprast viņu slimības, rūpēties par uzturu un atklāt aizliegtos ēdienus. Viņi pat var iemācīties pielāgoties savai videi un pierādīt, ka vēlas būt laimīgi bērni kā visi citi.
Noteikti viena no visnoderīgākajām sadaļām būs padoms, kurā (ņemot vērā vecāku un profesionāļu pieredzi) ir iekļauti ieteikumi noderīgi ieteikumi kas var palīdzēt ģimeņu ikdienas dzīvē, skolā, sportā vai pārtikā.
“La cuineta” ir apkopotas ļoti garšīgas receptes, kas pielāgotas ierobežotam olbaltumvielu, tauku vai ogļhidrātu ēdienam. Tas ir par telpas piedāvāšanu, lai dalītos un atnestu jaunus ēdienus. Jo mācīt un reklamēt svarīgus ēdienus Viņu normālai izaugsmei, pārtikas produktu atšķirību novērtēšanai un īpašās diētas vadīšanas apgūšanai tie būs galvenie mērķi, kas veicinās uztura ievērošanas uzlabošanos un labu metabolisma kontroli.
Es domāju, ka SJD slimnīcas Metabolisma nodaļas darbs ir ļoti svarīgs, lai atbalstītu visas tās ģimenes, kurās vienas no šīm slimībām atklāšana rada lielu iespaidu, un tas nerada šaubas. Tāpēc rokasgrāmata ir lieliska palīdzība.
