Tikai pirms diviem mēnešiem mēs atkārtojām Matilde, Portugāles mazuļa ar muguras smadzeņu atrofiju, lietu, kurš gaidīja ārstēšanu, kas varētu apturēt viņas slimību. Problēma bija tā, ka šāda ārstēšana tika tirgota tikai Amerikas Savienotajās Valstīs un ka tā ir pazīstama kā "visdārgākās zāles pasaulē", tāpēc viņa vecāki nolēma piesaistīt līdzekļus, lai to iegūtu.
Vakar mēs uzzinājām, ka Matilde beidzot ir saņēmusi ilgi gaidītās zāles, kuru beidzot pilnībā ir samaksājis Portugāles Nacionālais veselības dienests (SNS). Bez šaubām, lieliskas ziņas, kas ar cerību varētu piepildīt arī citu tādu bērnu ģimenes kā viņa.
Dārgākās zāles pasaulē
Zāles, kuras meitene ir saņēmusi, sauc par “Zolgensma”, a gēnu terapija, kuras vērtība ir gandrīz divi miljoni eiro; izmaksas, ko piešķir segvārds "visdārgākās zāles pasaulē".
Lai gan to ir izstrādājusi farmācijas kompānija Novartis (atrodas Šveicē), tā vēl nav apstiprināta Eiropā un tiek tirgota tikai Amerikas Savienotajās Valstīs. Bet Portugāles zāļu aģentūra ir atļāvusi to "ārkārtas lietošanai" lai mazajai meitenei būtu iespēja, un Portugāles Nacionālais veselības dienests ir samaksājis visus izdevumus.
Pusotra mēneša dzīves laikā Matilde tika diagnosticēta mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) 1. tips, ko sauc arī par Verdinga Hofmana slimību, kas ir smagākais muguras smadzeņu atrofijas veids un viens no pirmajiem zīdaiņu mirstības ģenētiskajiem cēloņiem.
Zīdaiņiem un vairāk. Pirmais Spānijā izveidotais eksoskelets, kas ļāva Pastāvīgajam, bērnam ar muguras muskuļu atrofiju, staigāt, ievadot vienu intravenozu devu, “Zolgensma” palēnina slimības progresēšanu un uzlabo motoriskās funkcijas.Vakar mēs to uzzinājām Matilde beidzot bija saņēmusi vēlamo ārstēšanu, Santa María slimnīcā Lisabonā. Tās sekas nebūs zināmas mēneša laikā, bet, ja viss noritēs labi, mazo meitenīti varētu atbrīvot no šodienas līdz rītdienai.
Tās nav vienīgās zāles, kas aptur AME
'Zolgensma' apstiprināja Amerikas Savienoto Valstu Veselības aģentūra pagājušā gada maijā, un tā ir indicēta bērniem līdz divu gadu vecumam ar mugurkaula smadzeņu atrofiju neatkarīgi no tā veida.
Kā mēs varam lasīt mugurkaula muskuļu atrofijas fonda (FundAME) vietnē, klīniskie pētījumi, kas veikti ar šīm zālēm ir parādījuši pozitīvus rezultātus plaša spektra pacientiem ar SMA, ievērojami uzlabojot viņu motoriskās funkcijas. Tomēr tā ilgtermiņa drošība un efektivitāte joprojām nav zināma.
"Tikai ar vienu devu mēs to novērojam Zolgensma nodrošina ilgstošu izdzīvošanu, strauja motorisko funkciju uzlabošanās un svarīgi atskaites punkti, kurus pacienti nekad nepiedzīvo, ja viņu slimība netiek ārstēta. "
"Šie svarīgie dati, kas sniegti AAN, atspoguļo arvien pieaugošu pierādījumu kopumu, kas atbalsta Zolgensma izmantošanu kā iespējamu pamata terapiju SMA ārstēšanai plašā skarto personu spektrā" - komentēja Deivids Lenons, AveXis, uzņēmuma Novartis
Lai arī ‘Zolgensma’ ir pirmā ģenētiskā terapija, kas ārstē SMA, Tās nav vienīgās zāles, kas pastāv, lai apkarotu šo slimību. Citas zāles sauc par “Spinraza”, un atšķirībā no “Zolgensma” to lietošanu ir apstiprinājusi Eiropas Zāļu aģentūra.
Zīdaiņiem un vairāk, Sanidad apstiprina pirmo ārstēšanu pret muguras muskuļu atrofiju - cerību staru bērniem, kuri no tā cieš'Spinraza' mūsu valstī ieradās 2018. gada martā, tā ir Spānija, kas bija viena no pirmajām valstīm, kas atļāva to lietot pacientiem ar SMA. Mūsu Nacionālā veselības sistēma finansē tās izmaksas, kas tiek lēstas 400 000 eiro gadā vienam pacientam.
Vēl viena liela atšķirība starp “Spinraza” un “Zolgensma” ir ievadīšanas veids; Nu, otrajā gadījumā pietiek ar vienu intravenozu devu, “Spinraza” gadījumā to ievada ar jostas punkciju vairākas reizes gadā.
Solidaritātes vilnis, kas ir mobilizējis visu valsti
Matildes lieta pirms diviem mēnešiem pārcēlās uz visu laikrakstu sākumlapām, neizsakāmajām vecāku ciešanām meklējot glābt meitas dzīvību, cīnoties pret pulksteni. Tajā laikā mazajai meitenei bija tikai trīs mēneši, un, kad viņai tika diagnosticēta šī slimība, viņa bija hospitalizēta pusotru mēnesi.
Mugurkaula muskuļu atrofijas tipam, no kura cieš Matilde, ir raksturīgs smags un progresējošs muskuļu vājums, kā arī hipotonija, ko izraisa deģenerācija un apakšējo motoro neironu zaudēšana. Slimība arī traucē nepieredzēt un norīt, un dzīves ilgums lielākajai daļai pacientu nesasniedz divus dzīves gadus.
Kad vecāki uzzināja, ka “Zolgensma” var izglābt mazuļa dzīvību, viņi ne mirkli par to nešaubījās un uzsāka kampaņu, lai savāktu līdzekļus un saņemtu ārstēšanu. Visa valsts pievērsās ģimenei un mazāk nekā 15 dienu laikā tika savākta nauda, kas nepieciešama tā iegādei.
Ieraksts zīdaiņiem un vairāk solidaritātes: gandrīz pieci tūkstoši donoru reģistrējušies, lai glābtu bērna ar leikozi dzīvībuBet plašsaziņas līdzekļu spiediens, kas sasniedzis šo lietu Viņš beidzot ir licis Portugāles Nacionālajam veselības dienestam finansēt visas zāles un ne tikai Matildei, bet arī vēl vienam bērniņam ar vārdu Natālija, kurš tika uzņemts tajā pašā slimnīcā.
Un, lai arī šī ārstēšana varētu ievērojami uzlabot abu mazuļu dzīvi, viņi diemžēl nav vienīgie portugāļu bērni ar 1. tipa SMA, jo tiek lēsts, ka līdz pat sešiem bērniem no 80 000 jaundzimušajiem katru gadu, iespējams, tiek diagnosticēta šī patoloģija.
Tieši tāpēc mazās meitenes vecāki ir nolēmuši palīdzēt nopelnītajā naudā citām ģimenēm, kas atrodas tādā pašā situācijā, lai arī viņi cer, ka šo zāļu "ārkārtas lietošanu" Matildei un Natālijai var attiecināt arī uz pārējiem slimiem bērniem.
Par to ģimene savā Facebook kontā paziņoja tikai pirms dažām stundām:
"Sveiks, mīļais, es ļoti labi reaģēju un esmu labā noskaņojumā. Šodien mans tētis runās ar jums."
"Šī diena mums ir ļoti priecīga un nozīmīga, jo viņi ir iedevuši mūsu mazulim zāles, kas to varētu izārstēt. Gan mums, gan Natālijas vecākiem Andrea un Fernando ir kājas uz zemes, taču mēs stingri ticam, ka mūsu meitenes pārvarēs viņu slimības gaidas un ierobežojumi, un ka viņu dzīve mainīsies. "
"Tomēr šodien mēs esam mēģinājuši aizēnot šo laimīgo dienu, mainot saņemto ziedojumu mērķus"
"Dārgie draugi, ziedojumi joprojām ir tajā kontā, kuru mēs atvērām uzņēmumam Matilde. Šo kontu ir apstiprinājis MAI, un tā izlietojums tiek kontrolēts. Mēs joprojām nezinām, cik daudz naudas mums vajadzēs Matildei tagad un nākotnē. Mēs jau esam sākuši sazināties ar citām ģimenēm, lai viņiem palīdzētu"
"7. jūlijs sākās mūsu misija palīdzēt citiem mazuļiem ar tādu pašu slimību kā mūsu meitai, un tagad es zinu, ka tāds bija mans liktenis. Pašlaik mēs gaidām apstiprinājumu, lai virzītos uz priekšu, izmantojot divas ģimenes ar tādu pašu slimību kā Matilde, un mēs arī sāksim palīdzēt citiem bērniem ar II tipa SMA. "
"Katram bērnam un katrai ģimenei ir atšķirīgas vajadzības, un tieši viņi mums pasaka, kas viņiem vajadzīgs un kā mēs varam viņiem palīdzēt. Un to mēs turpināsim darīt."
"Mēs esam ļoti skumji, jo tik laimīgā dienā kā šodien mēs neko nedarījam, bet klausāmies nepatiesas liecības un ziņas, kuru iemesls ir absolūts informācijas trūkums. Un tajā laikā žurnālistika būtu jāizmanto, lai palīdzētu, nevis lai Mēs ceram, ka jūs turpināsit mūsu pusē un ticēsit mūsu vārdiem. "
"Mēs nožēlojam, ka dažiem nauda ir daudz svarīgāka nekā mūsu mazuļu dzīvības. Mēs paliekam tādi paši, un mēs vēlamies tikai atgūt pazemīgo dzīvi kopā ar Matilde. Skūpsti visiem no Matildes un viņas vecākiem."
Mēs uzmanīgi sekosim šim gadījumam, un, cerams, ka mēs turpināsim dalīties ar jums Matilde progresā un šo zāļu plašajā lietošanā pārējiem Eiropas bērniem ar muguras smadzeņu atrofiju.
