Mums bija prieks intervēt Migels Milāns, molekulārais biologs, kurš specializējas ģenētikā un testa dzimušo koordinators, neinvazīvs pirmsdzemdību tests no Igenomix laboratorijas, kas nosaka hromosomu anomālijas un tiek parādīts kā droša alternatīva amniocentēzei.
Amniocentēze ir pirmsdzemdību tests, kurš, būdams invazīvs, daudz satrauc grūtnieces. Mūsdienās pastāv alternatīvas, piemēram, NACE tests, kas tiek veikts tikai ar mātes asins paraugu. Mēs gribējām uzzināt no paša puses, kas ir pārbaude, ko tā atklāj, kā tā tiek veikta, kā arī citi jautājumi, kas jūs ieinteresēs nākamajām māmiņām un ka eksperts mums ir atbildējis ļoti laipni.
Kas ir NACE un kā tā darbojas?
NACE ir a pirmsdzemdību skrīninga tehnika ar kuru palīdzību jūs varat ātri un droši analizēt evolūcijas grūtniecību laikā visizplatītāko hromosomu izmaiņu esamību vai neesamību. Atšķirībā no citām metodēm, piemēram, amniocentēzes, NACE ir neinvazīva metode, un mātes asiņu paraugs ir vienkārši nepieciešams, piemēram, tāds, kādu izmanto jebkurai ikdienas analīzei.
NACE testa pamats ir ļoti vienkāršs. Mums visiem asinsritē ir cirkulējoša un brīva DNS. Grūtnieču gadījumā jūsu asinsritē papildus savai personai var atrast brīvu DNS no tā bērna placentas, ar kuru esat stāvoklī. Tiklīdz mēs esam saņēmuši asins paraugu, mēs no abiem ekstrahējam cirkulējošo DNS un nosakām DNS daudzumu hromosomām, kuras tiek analizētas testā, izmantojot molekulārās metodes.
NACE testa gadījumā, kura procedūra tiek veikta mūsu laboratorijās Spānijā, vecākiem topošā mazuļa hromosomu rezultāts var būt tikai 3 darba dienu laikā no brīža, kad asinis mēs saņemam laboratorijā. Paplašinātas NACE gadījumā, jo daļu procedūras veic ārpus Spānijas, gaidīšanas laiks ir nedaudz ilgāks - no 7 līdz 10 darba dienām, kopš saņēmām asins paraugu.
Kādas novirzes tas atklāj? Ar kādu uzticamību?
"Izmantojot NACE testu, vecākiem topošā mazuļa hromosomu rezultāti var būt tikai 3 darba dienu laikā"
Viņš NACE pārbaude analizē 13., 18., 21. hromosomas un X un Y hromosomu augļa hromosomālo stāvokli. NACE pārbaude paplašināta, papildus nosaka izmaiņas 9. un 16. hromosomā un izmaiņas 6 visizplatītākajos mikrodeleciju gadījumos: DiGeorge sindroms, 1p36 dzēšanas sindroms, Angelman sindroms, Prader Willy sindroms, Cri du Chat sindroms un Wolf sindroms -Hiršhorns.
Uzticamības ziņā NACE pārbaude ir visspēcīgākā tirgū. Mēs piedāvājam rezultātus praktiski visos saņemtajos paraugos ar ļoti augstu jutību un specifiskumu testētajām hromosomām. Piemēram anomālijas 21. hromosomā tiek atklātas 99,8% laika.
Kāds ir labākais grūtniecības laiks testa veikšanai? Kā tas tiek darīts?
Paaugstinoties grūtniecībai, augļa DNS daudzums mātes asinīs palielinās. NACE testu var veiksmīgi veikt no 10. grūtniecības nedēļas, lai gan būtu ieteicams to veikt pēc 12 nedēļu ultraskaņas pārbaudes.
NACE testa veikšanas procedūra ir ļoti vienkārša. Sākot no 10. grūtniecības nedēļas, nepieciešama tikai parastā asins ņemšana, no tiem, kas iegūti jebkurā ikdienas asins analīzē. Ātri un vienkārši.
Vai jūs varat atklāt spontāna aborta risku pirmajās grūtniecības nedēļās?
Nē, šis tests ir paredzēts, lai noteiktu tās hromosomu anomālijas, kas ir saderīgas ar evolucionāro grūtniecību. Turklāt lielākā daļa spontāno abortu notiek pirms 10–12 grūtniecības nedēļas (tas ir, kad mēs varam savākt asinis, lai to analizētu), tāpēc, lai arī tests varēja atklāt hromosomu anomālijas, kas izraisa agrīnu abortu, tests nebūtu klīniski noderīga
Vai jūs domājat, ka tādi testi kā NACE nozīmēs amniocentēzes beigas?
NACE testu var veiksmīgi veikt no 10. grūtniecības nedēļas, taču tas būtu ieteicams pēc 12 nedēļu ultraskaņas veikšanas.
NACE tests ir spēcīgs skrīninga tests, kas ļaus ļoti precīzi noteikt grūtniecību ar hromosomāli normālu augli. Pirms testa pastāvēšanas daudziem no šiem pacientiem pēc vecuma vai citām pazīmēm būtu jāveic invazīva procedūra, tai skaitā amniocentēze. Ja mēs runājam par skaitļiem, mēs varam runāt par faktu, ka aptuveni 90% pacientu, kuriem būtu ieteicama amniocentēze, jo tie ir riska pacienti, nav jāveic, jo tiek piedāvāts NACE tests.
Tāpēc Īstermiņā ir sagaidāms samazināms veicamās amniocentēzes skaits, un amniocentēzes indikācija tiks ierobežota ar ierobežotu gadījumu skaitu.
NACE tests, tāpat kā pārējās pirmsdzemdību skrīninga metodes, kuru pamatā ir brīva augļa DNS, kas cirkulē mātes asinīs, ir balstīts uz placentas šūnu DNS analīzi. Tāpēc tā ir netieša tehnika. Lai arī tas ir ļoti zems, ir gadījumi, kad placentas un augļa hromosomu stāvoklis nesakrīt tādu procesu dēļ kā hromosomu mozaīnisms, kas aprobežojas ar placentu. Šīs placentas šūnu un augļa informācijas neatbilstības situācijas var izraisīt kļūdainu diagnozi, un tāpēc metodes, kas balstītas uz cirkulējošu augļa DNS, sauc par skrīninga metodēm, nevis par ģenētisko diagnozi. Amniocentēzes gadījumā tiek tieši pētīts augļa hromosomu statuss un papildus tiek pētīta ne tikai atlasīta hromosomu grupa, bet arī visas tās hromosomas. Šo iemeslu dēļ NACE gadījumā ar nenormāliem rezultātiem ieteicams veikt amniocentēzi, lai apstiprinātu rezultātus šūnās tieši no augļa.
Tātad Īstermiņā turpināsies amniocentēze tajos gadījumos, kad izlases rezultāta skrīninga pārbaude, piemēram, NACE (kā apstiprināšanas paņēmienu), kā arī tajos gadījumos, kad ārsts novēro ultraskaņas kroplības, tāpēc ārstam ir aizdomas, ka auglim var būt kādas izmaiņas hromosomās, kuras nav analizētas NACE testā. nopietni, kas tieši nolemj veikt invazīvu paņēmienu, vai tajos dažos gadījumos, kad parauga īpašību dēļ nav iespējams veikt NACE testu (mainīts mātes kariotips, klīniskie apstākļi, kas traucē šo paņēmienu utt.).
Kādas ir NACE un NACE paplašinātās pārbaudes izmaksas?
NACE testa, kas pilnībā veikts Spānijā, izmaksas ir 545 eiro. NACE paplašinātais tests ar papildu 9. un 16. hromosomas pētījumu, kā arī 6 visizplatītākās pirmsdzemdību attīstības mikrodelēcijas maksā 725 eiro.
Mēs vēlreiz pateicamies Miguel Milan par atbildēm uz mūsu jautājumiem un ceram, ka šī informācija būs noderīga nākamajām māmiņām.
