Šonedēļ Čārlija Gāra vecāki to paziņoja viņi atteicās no juridiskās cīņas par sava dēla aizvešanu uz ASV kur viņš varētu saņemt eksperimentālu ārstēšanu, kas varētu glābt viņa dzīvību.
Šo mēnešu laikā mēs soli pa solim esam sekojuši Gārdu ģimenes vēsturei, un mūs aizkustina katrs no jaunumiem, kas mums nāca. Bet, par laimi, tas ir beidzies. Kāpēc bija laiks iemest dvieli?
Sākumā viņš bija (acīmredzot) vesels bērns
Čārlijs ir desmit mēnešus vecs bērns, kurš cieš no "mitohondriju izsīkuma sindroma" un ka vairāk nekā pusi savas dzīves viņš ir pavadījis uz respiratora Londonas slimnīcā. Viņš nevar ne redzēt, ne dzirdēt; nevar pārvietoties, nevar elpot, nevar norīt bez palīdzības.
Mitohondriju slimības parasti ir traucējumi, ko izraisa šūnas mitohondriju viena vai vairāku olbaltumvielu deficīts. Mitohondriji ir sīkas šūnu organellas, kuras ir atbildīgas par “enerģijas nodrošināšanu sistēmai”, un, neskatoties uz to mazo izmēru (un niecīgo DNS daudzumu, ko tās nodrošina), tās var rada gigantisku ietekmi uz veselību.
Mēs zinām vairāk nekā 150 mutācijas ar ļoti atšķirīgu iedarbību: motoriskās vadības zudums, muskuļu vājums, sāpes, apdullināta augšana vai problēmas gandrīz visos ķermeņa orgānos. Čārlija sindromu sauc par izsīkumu vai DNS izsīkumu, jo nozīmē "mitohondriju DNS satura samazināšanos".
Šī slimība (no kuras pasaulē ir tikai 17 pacienti) var ietekmēt dažus specifiskus orgānus vai, tāpat kā Charlie Gard gadījumā, visus ķermeņa audus, kas izraisa masīvas un daudzsistēmu kļūmes.
Bet, iespējams, dramatiskākais ir tas šo izsīkumu var redzēt tiešā un tiešā veidā. Čārlija vecāki augusta pirmajā nedēļā uzņēma pilnīgi veselīgu bērnu, un nākamo astoņu nedēļu laikā viņi apmeklēja, kā likteņa karambola (ģenētiska mutācija, kuru viņi nezina) aizveda viņu dēlu viņa acu priekšā.
Kad iemest dvieli?
Tieši tajā brīdī viņi uzzināja, ka viņu dēla slimība nav ārstējama. Vismaz nav īsta ārstēšana. Pastāv simptomātiski līdzekļi, un gadījumos, kad izsīkums ietekmē tikai vienu orgānu, var izpētīt kāda veida transplantātu. Ārsti gandrīz no paša sākuma skaidri pateica, ka tas ir dažu mēnešu jautājums.
Bet ir iemesli, kurus sirds nesaprot, un, ko jūs vēlaties, lai es teiktu, ir loģiski, ka vecāki pieķersies jebkuram cerības pavedienam. Un pēdējais pavediens bija eksperimentāla terapija nukleozīdu, kas izstrādāti slimības variantam, kas nav tieši tas, no kā cieš Čārlijs. Tā nebija kaprīze, aiz muguras bija neskaitāmi eksperti. Ar “teorētisko iespēju”, ka tā darbojās, pietika, lai no 80 000 dažādu cilvēku savāktu vairāk nekā 1,5 miljonus eiro.
Tomēr, tāpat kā ir laiks turpināt cīņu, ir laiks iemest dvieli. Un labākajā gadījumā eksperimentālā terapija bija novēlota Čārlijam, kuram jau bija neatgriezeniski smadzeņu bojājumi un daudzi viņa orgāni tika pilnībā iznīcināti.
Es domāju pat ja terapija darbojās (kaut kas ļoti maz ticams) Čārlija dzīves kvalitāte neuzlabojās. Eksperti ir vienisprātis, ka pagarināt viena gada veca bērna ciešanas, kurš nespēj pats pārvietoties, elpot vai pabarot.
To viņam šajā nedēļas nogalē paskaidroja Michio Hirano, par eksperimentālo ārstēšanu atbildīgais Kolumbijas universitātes neirologs, un kas beidzās ar viņu pārliecināšanu: pārliecība, ka pat veiksmes gadījumā Čārlija dzīve būs ilga un skumja ciešana.
Laiks atvadīties no Čārlija un turpināt strādāt tā, lai nākamreiz mums būtu nepieciešamā ārstēšana.
