Ar 330 000 iedzīvotāju Islandē tikai ar Dauna sindromu katru gadu piedzimst tikai divi bērni, liecina dati, kas publicēti CBS News. Jaundzimušo testi ar 85% precizitāti un grūtniecības pārtraukšanas likums, kas atļauj abortu pēc 16 nedēļām, novērš mazuļu piedzimšanu ar šo hromosomu anomāliju.
2009. gadā piedzima Augusta, meitene, kas nāca pasaulē ar Dauna sindromu, mainot dzimšanas krīzes Islandē ar šo ģenētisko anomāliju. Pēc tam viņa māte kļuva par cilvēktiesību aktīvists salā ar Dauna sindromu.
100% atklāto gadījumu tiek pārtraukti
Dauna sindroma skrīninga testi tika ieviesti Islandē 2000. Gadā un kopš tā laika, unDzimušo skaits ar šīm hromosomu izmaiņām ir samazinājies līdz gandrīz pazūd.
Kaut arī kombinētais skrīninga tests vai trīskāršs pirmsdzemdību skrīnings nav obligāti, apmēram 85% grūtnieču Islandē (90%, ja mēs runājam par galvaspilsētu) viņi nolemj to darīt, lai noteiktu, vai viņu bērnam ir kādas hromosomu anomālijas.
Skrīninga pārbaudē ar ticamību 85% apvieno ultraskaņas izmeklēšanu ar asins analīzi un mātes vecumu, un tas viss noteiks iespējas, ka auglim ir jāveic zināmas hromosomu izmaiņas."Neviens mani nespieda veikt skrīninga testu - laikrakstam CBS News paziņo grūtniece Bergthori Einarsdottie, bet jāzina, ka 4 no 5 sievietēm to dara, palīdzēja man pieņemt lēmumu, un es arī nolēmu to pieņemt "
Ja tests ir pozitīvs, izlemj gandrīz visas Islandes sievietes pārtraukt grūtniecību, uz kuru attiecas likums, kas viņiem atļauj to darīt šajos gadījumos pēc 16 grūtniecības nedēļām. Tāpēc un saskaņā ar CBS NEws publicēto zīdaiņiem ar Dauna sindromu, kuri joprojām ir dzimuši salā, ir skrīninga neveiksmes testā:
"Zīdaiņi ar šo traucējumu dzimuši Islandē mūsu skrīninga pārbaudē bija zems risks, tāpēc mēs to nevarējām noteikt skrīninga pārbaudē "- saka Hulda Hjartardottir, pirmsdzemdību diagnostikas nodaļas vadītāja Landspitali universitātes slimnīcā, kur piedzimst aptuveni 70% Islandes bērnu.
Saskaņā ar Islandes Veselības ministrijas datiem, kurus El País publicēja šajā rakstā, laikposmā no 2007. līdz 2012. gadam 38 sievietes, kurām tika diagnosticēts, ka viņu bērns piedzims ar Dauna sindromu viņi nolēma pārtraukt grūtniecību. Tas pats notika ar 15 gadījumiem, kas atklāti 2013. gadā, un 2014. gada 11 gadījumiem.
Tomēr tajā pašā laika posmā (2007. – 2014. Gads) Islandē ar Dauna sindromu piedzima 22 bērni un, kaut arī nav datu par 2016. gadā veiktajiem abortiem, ir zināms, ka ar šo hromosomu izmaiņu piedzima seši mazuļi, liecina valsts Dauna sindroma asociācijas informācija.
Augusta, mazā meitene, kas izputēja statistiku
2009. gadā 40 gadus vecajai Thordis Ingadottir tika veikta pirmsdzemdību skrīninga pārbaude, un rezultāti liecināja, ka viņas izredzes uz bērna ar Dauna sindromu bija 1 no 1600, un šo risku uzskatīja par mazu.
Bet pārbaude nebija izdevusies un viņas mazā Augusta, kurai tagad ir septiņi gadi, piedzima ar Dauna sindromu, pēc CBS NEws datiem, tas bija trešais bērniņš uz salas, kurš šajā gadā piedzima ar šo invaliditāti.
Kopš tā laika Thordis ir kļuvis par aktīvistu cilvēku tiesībām ar šīm ģenētiskajām izmaiņām, un šodien ir Islandes Dauna sindroma asociācijas prezidents.
"Ciktāl Islandes sievietēm ir bērni arvien lielākā vecumā, bērnu ar Dauna sindromu skaitam vajadzēja pieaugt, bet tas nav gadījums, kas saistīts ar agrīnu atklāšanu grūtniecības laikā" - skaidro Thordis El País.
Islandes ģenētiķis Kari Stefansons, Decode Genetics dibinātājs, ir izpētījis gandrīz visus Islandes iedzīvotāju genomus, un paziņo, ka sala ir viena no nedaudzajām valstīm, kas ir izskaudusigandrīz pilnībā, Dauna sindroms.
"Es nedomāju, ka, vēloties iegūt veselīgus bērnus, nav kaut kas nepareizs, taču ir grūti noteikt, cik tālu mēs varam iet, lai sasniegtu šo mērķi" - atspoguļo šo ģenētikas ekspertu.Tomēr Dauna sindroma asociācija Islandē kopā sastādīja seši mazuļi, kas pēdējā gada laikā dzimuši ar šīm hromosomu izmaiņāmun tās priekšsēdētājs Ingadottir cerīgi komentē:
"Es joprojām nezinu, kas ir bijis pārmaiņu iemesls, bet es ceru, ka tas ir mūsu aizsardzības rezultāts šīs grupas tiesībām."
Un, kaut arī šķiet, ka dažu vecāku, kuriem tikko diagnosticēts, ka viņu bērniņi piedzima ar Dauna sindromu, dzīve sabrūk, ģimenes, kuras nolemj dod tam dēlam iespēju Viņi vienojas, ka tas ir labākais, ko viņi varēja darīt.
Nav šaubu, ka iespēja turpināt vai nepalikt grūtniecības laikā, kad notiek hromosomu izmaiņas, ir personīgs un cienījams lēmums, bet Ingadottir no Islandes vai jebkurš cits tēvs tādos pašos apstākļos - cīņa, lai normalizētu bērnu ar Dauna sindromu dzīvi; dzīve, kas var būt aizraujoša, brīva un pilna ar pārbaudāmiem izaicinājumiem.
Caur CBS News, El País
Zīdaiņiem un vairāk trīskāršā skrīninga: kā interpretēt vērtības, Trīskāršā skrīnings grūtniecības pirmajā trimestrī: kāds tas ir un kad tas tiek veikts, vai asins analīze grūtniecības laikā varētu noteikt Dauna sindromu? Kāpēc Dauna sindroms nav slimība. Stāsts par pāri, kurš nožēloja abortu savam bērniņam ar Dauna sindromu, tēvs saka, ka viņa dēla Dauna sindroms ir labākais, kas ar viņu noticis dzīvē, Emocionāla dokumentālā filma “Janas stāsts”, kas parāda bērna ar Dauna sindromu ikdienas dzīvi
