Septiņus gadus vecs vācu zēns, kurš dzimis ar vienu no visnopietnākajiem Epidermolysis Bullosa (EB) veidiem, slimību, kas labāk pazīstama kā tauriņa āda, grasījās nomirt, ka gandrīz visu viņa ķermeni pārklāja pūslīši. Īpaši ekstremitātēs, rumpī un aizmugurē.
Viņa stāvoklis pasliktinājās infekcijas dēļ, un viņš zaudēja līdz pat 80 procentiem ādas. Bija maz cerību, līdz medicīnas komanda, kuru vadīja speciāliste Mišela De Luca, nolēma riskēt un izmēģināt pilnīgi jaunu tehniku, kas izrādījās veiksmīga. Viņiem izdevās atjaunot 80 procentus savas ādas novēršot gēna mutāciju, kas izraisīja viņa slimību.
Tā ir pirmā reize, kad cilmes šūnas un gēnu terapija tiek apvienota, lai atjaunotu audus.Viņi izņēma četrus kvadrātcentimetrus mazās veselīgās ādas, kuru bērns bija atstājis, laboja ādas šūnu ģenētisko defektu, ieviešot pareizo LAMB3 gēna versiju, un pēc tam lika šūnām vairoties, lai iegūtu slāņus, kurus varētu implantēt uz bērna ķermenis "Tas ir paņēmiens, kas ir ļoti līdzīgs tam, ko mēs agrāk izmantojām, lai atjaunotu apdegumu bojāto ādu," skaidro De Luca, Modenas Universitātes (Itālija) Reģeneratīvās medicīnas centra pētījuma līdzautors.
Ārstēšana tika veikta pirms diviem gadiem, un mazais jau dzīvo normālu dzīvi viņa jaunā āda, kas izaudzēta laboratorijā. "Mēs esam ārstējuši bērnus, un, kad viņi aug, cilmes šūnas pašregulējas un turpina atjaunot epidermu," saka speciālists.
Bērni ar tauriņa ādu
Slimības nosaukums ir pārsteidzošs, un pat nezinot, kas tas ir, tas jau liecina par ārkārtēju trauslumu. Bulloza epidermolīze (pazīstams arī kā pūslīša, pūslīša vai pūslīša epidermolīze) ir reta ģenētiska slimība, kas izpaužas ar pūslīšu, čūlu un ādas brūču parādīšanās, īpaši gļotādas vietās.
Pēc mazākās pieskāriena vai sasituma āda "nolobās", paliek miesā, piemēram, liels apdegums. Āda kļūst trausla, vāja, ārkārtīgi jutīga, viegli ievainojama un maiga, tāpēc to sauc par tauriņu vai kristāla ādu.
Tas rada daudz sāpju, un, protams, bērnu, kas cieš no tā, dzīves kvalitāte ievērojami pazeminās.
Visnopietnākajos gadījumos tas var izraisīt iekšējo brūču slimību, kā arī pūtīšu rašanos tādās vietās kā acis un barības vads, izraisot to aizvēršanos, un pacienti nevar ēst pārtiku.
Galvenās bažas rada infekcijas, jo tās var nokļūt asinīs, un no turienes tās var nokļūt sirdī vai citos orgānos, skaidro Francis Palisson, dermatologs un asociācijas Debra loceklis.
Spānijā tie tiek atklāti katru gadu no sešiem līdz astoņiem jauniem gadījumiem bērnu ar tauriņu ādu, slimība, kas skar apmēram 500 000 cilvēku visā pasaulē.
