Viņš Mekela-Grūbera sindroms Tā ir iedzimta patoloģija, kas ietver nāvējošu augļa kroplību parādīšanos. Lai bērniņš varētu saslimt ar šo sindromu, abiem vecākiem ir jābūt ļoti retu recesīvu autonomu iedzimtu traucējumu nesējiem, kuros ir iesaistīti hromosomu gēni 17, 11, 8, 13, 21, 24.
Šo slimību galvenokārt raksturo liels skaits anomāliju un augļa attīstības defektu, piemēram, mikrocefālija, leņķiska piere, slikti novietotas ausis, nepilnīga anālo atveri, starp daudzām citām anomālijām.
Gadījumā, ja abiem vecākiem ir šī ģenētiskā mantojums, pastāv 75% iespējamība, ka bērni piedzims veseli, bet no šī procenta 50% būs šīs slimības nesēji un 25% bērnu no tā cietīs. Sindroms parasti tiek diagnosticēts starp pirmo un otro grūtniecības trimestru, un agrīna diagnoze galvenokārt ir paredzēta grūtniecēm ar paaugstinātu atkārtošanās risku. Diagnoze ir svarīga ne tikai skartās grūtniecības pārvaldībai, bet arī ieteikumiem par turpmāko grūtniecību, jo nākamajās ir 25% iespējamība, ka tā atkārtosies.
Šo reto slimību var diagnosticēt, izmantojot trasabdominālo ultrasonogrāfiju grūtniecības pirmajā trimestrī. Šī slimība ir patiešām slikta, jo lielākā daļa augļu mirst dzemdes iekšienē vai pirmajās stundās pēc piedzimšanas.
