Fenilketonūrija Tā ir iedzimta un iedzimta metabolisma slimība, ko izraisa enzīma trūkums, kuru ķermenis izmanto, lai pārveidotu neaizstājamu aminoskābi (aminoskābes ir olbaltumvielu pamatā, un mūsu ikdienas olbaltumvielu vajadzības faktiski ir aminoskābju vajadzības), ko sauc par fenilalanīns
Kas izraisa šo slimību, ir fenilalanīna uzkrāšanās mazuļa asinīs un ķermeņa šķidrumos. Šie traucējumi var ietekmēt bērna smadzenes, izraisot garīgu atpalicību.
Par laimi, tas parasti tiek noteikts pirmajās dienās pēc mazuļa piedzimšanas, un diagnozes gadījumā atbilstoša ārstēšana tiek nodrošināta, izmantojot īpašu pienu. Kad bērns sāk barot ar cietu pārtiku, tie parasti ir dārzeņi, tādējādi izveidojot galvenokārt veģetāru uzturu, kas nodrošina minimālu fenilalanīna daudzumu. Šo metabolisma traucējumu biežums ir viens bērns uz katriem 20 000, tas ir minimāls, bet tas nav kaut kas, kas mums nebūtu jāņem vērā. Ja jūsu bērnam ir šie metabolisma traucējumi, Fenilketonūrijas un citu metabolisma traucējumu spāņu asociāciju federācija (FAEFOTM) var sniegt jums norādījumus par iespējamām šaubām saistībā ar ārstēšanu, barošanu utt.
Šai asociācijai nav tīmekļa vietnes, bet jūs varat sazināties ar viņiem, zvanot pa tālruni 954 235 724 vai pa e-pastu [email protected].
