Pēdējās dienās mēs esam dzirdējuši dažas ziņas par zvaniem retas slimības.
Kāpēc viņus tā sauc? Tā kā tie ir zemi. Uz katriem 2000 iedzīvotājiem ir mazāk nekā viens gadījums.
Saskaņā ar Spānijas Reto slimību federācijas (ERAF) datiem ir aptuveni 7000 slimību, galvenokārt ģenētiskas, kuras skar pusotru miljonu Spānijas bērnu.
Tās var izpausties jebkurā vecumā, bet lielākā daļa (35%) mirst pirms viena dzīves gada sasniegšanas; 10% no pirmā līdz piektajam gadam; un 12% no 5 līdz 15 gadiem.
Neziņa par slimības izcelsmi, apjukums un dezorientācija diagnozes noteikšanas laikā, kā arī sociālais noraidījums, pašnovērtējuma zaudēšana, izolācija un kontakta trūkums ar citiem skartajiem cilvēkiem ir daži no simptomiem, ar kuriem cieš ģimene un pacients. Pastāv dezinformācija par aprūpi, ārstēšanu, ārstiem un speciālistiem, jo nav protokola, kas būtu jāievēro attiecībā uz šāda veida slimībām, vai īpašiem medikamentiem to ārstēšanai.
Dzimstot vai bērnībā, var rasties tādas slimības kā mugurkaula amiotrofija (muguras smadzeņu šūnu deģenerācija, kas izraisa paralīzi) vai achondroplasia (kaulu augšanas ģenētiski traucējumi), bet brieduma laikā - skleroze vai vairogdziedzera vēzis
Retas slimības parasti izraisa invaliditāti, ar traucējumiem maņu un intelekta līmenī. No 7000 tikai 2000 ir īpaša ārstēšana.
Ja godīgi, ļoti skumji dati. Turklāt, tā kā retas slimības ir ļoti nerentablas farmācijas nozarei to zemās sastopamības dēļ, nepieciešamā lieta netiek ieguldīta jaunu zāļu izstrādē.
No šejienes mēs ievietojām savu mazo smilšu graudu, lai izplatītu retas slimības, piemēram, Andželmana sindromu.
Mēs zinām, cik svarīgi ir pacientam un vecākiem veikt agrīnu diagnozi un izvairīties no ciešanām, kas rodas, pārejot no ārsta pie ārsta, nezinot, kas ir jūsu bērnam.
