Amerikas Dzemdniecības un ginekoloģijas koledža ierosina, ka pēc mazuļu skaita pieauguma, kas dzimuši ar Dauna sindromu, jaunām mātēm (līdz 35 gadu vecumam), Tieši topošās māmiņas izlemj, vai vēlas veikt invazīvas pirmsdzemdību pārbaudes, lai noteiktu iespējas, ka bērniņš cieš no ģenētiskas slimības, cik veci viņi ir.
Līdz šim amniocentēze vai Koriona biopsija tika veikta grūtniecēm no 35 gadu vecuma. Šie testi ļauj daudz ticamāk noteikt hromosomu vai metabolisma veida anomālijas nekā neinvazīvie testi, kas tikai Parādiet izredzes.
Bērna ar Dauna sindromu risks palielinās līdz ar vecumu, kad mātei ir 20 gadu. Viens no katriem 1667 mazuļiem ar šo hromosomu anomāliju piedzimst 25 gadu vecumā viens no katriem 1250 un 35 gadi no katriem 385. un 40 gadu vecumā viens no 106 apmēram. Amerikāņu pētnieki atbalsta sīku sieviešu uzraudzību un uzsver, ka tieši māte izlemj, vai viņai jāveic invazīvie testi, novērtējot iespēju, ka bērniņam piedzims anomālija, ja viņa neiziet pārbaudi vai cieš spontānu abortu. lai to praktizētu, neaizmirstot, ka arī viss var iet labi.
Rokasgrāmata arī iestājas par to, lai ārsti būtu vairāk informēti par katra testa vērtību un faktoriem, kas jāņem vērā, lai izlemtu, kurš no viņiem ir ieteicamais. Tādējādi pirmajā trimestrī, papildus bioķīmiskajai analīzei, jāveic augļa kakla biezuma mērīšana arī Nhalāla caurspīdīgums, ja tiek pamanīts hromosomu anomāliju risks, grūtniecei varētu piedāvāt iespēju amniocentēze vai horiona villus biopsija.
Šajā sakarā Carlos III institūta Spānijas Iedzimtu malformāciju pētījuma (ECEMC) direktors Mª Luisa Martínez Frías norāda, ka Spānijā, pateicoties sistemātiski izmantotajiem bioķīmiskajiem testiem un dažādiem ultraskaņas marķieriem (deguna kauls, deguna lielums) nuchal fold utt.), ir bijis iespējams publicēt pētījumu, kas parāda mazuļu dzimšanas samazināšanu ar jaunu sieviešu iedzimtām anomālijām.
Ko jūs domājat?
