Rett sindroms Tā kā tādu 1966. gadā aprakstīja austriešu ārsts Andreass Retts, slimību izraisa gēna MECP2 mutācijas. Šī patoloģija parasti rodas meitenēm un parasti parādās no 6 līdz 18 mēnešu vecumam.
Šis ģenētiski pamatotais neiroloģiskais traucējums, kas ietekmē vienu no 10 000-15 000 meitenēm, parāda postošus simptomus, ieskaitot autisma spektra traucējumus. Neskatoties uz to, ka pirmajos mēnešos viņi ir dzimuši un auguši pareizi, kādā brīdī starp sesto un astoņpadsmito dzīves mēnesi viņu attīstība sāk mazināties un zaudējumi pieaug, viņi nerunā, nekontrolē savas kājas staigāt, viņi nav prot lietot rokas, mugurkaula izliekumus, nespēj sēdēt, ir krampji, elpošanas problēmas ...
Uzskata par retu slimību, to uzskatīja par neatgriezenisku, taču nesenajā Edinburgas universitātes (Skotija) pētījumā traucējumi tika atcelti pelēm, lvai arī tas palielina cerības spēt izārstēt cilvēkucilvēki. Dr Adrian Bird komanda modificēja slimības skarto gēnu grauzējiem, kuri cieta no Rett sindroma ekvivalenta. Lai arī viņiem nebija daudz cerību, viņiem četras nedēļas izdevās padarīt funkcionālu gēnu, kas izdzēsa trīci pelēm, viņi labi elpoja un gāja normāli, pat tie, kas drīzumā nomira.
Viņi arī atkārtoti aktivizēja gēnu pelēm, kuras vēl nebija parādījušas slimības simptomus, un nespēja tos attīstīt.
Pētnieki ir ļoti apmierināti ar rezultātiem, Putns saka, ka terapija cilvēku izārstēšanai tiek pietuvināta, Rett sindroms nav neatgriezenisks.
Pētījums, kas ir saņēmis apsveikumus no kolēģiem, ir publicēts žurnālā Science.
Via | Medline Plus Vairāk informācijas Zinātne Vairāk informācijas | NICHD
