Viens no jautājumiem, kas vecākiem, ļoti satraucot, kad viņi gaida bērniņu, protams, ir pārliecināties, ka viņi ir veseli un necieš no slimībām vai kroplībām.
Šodien ir diagnostikas metodes ļoti efektīva, ka saskaņā ar Sanfrancisko Haviera de Bilbao slimnīcas augļa medicīnas nodaļas atbildīgajiem speciālistiem, ļauj atklāt 90% augļa kroplību.
Izmantojot ultraskaņas un diagnostiskos testus, piemēram, ERAC (hromosomu anomāliju riska novērtējums vai trīskāršā skrīnings), var noteikt visbiežāk sastopamās augļa patoloģijas, piemēram, Dauna sindromu, spina bifida, augļa sirds slimības vai diafragmas trūces.
Pēc ārstu domām, izmantojot neinvazīvas sistēmas, piemēram, ultraskaņu pirmajā trimestrī un bioķīmisko asins analīzi no 11. līdz 14. nedēļai, var noteikt 90% hromosomu anomāliju.
Kaut arī ar vispārīgiem pasākumiem, piemēram, amniocentēzes praktizēšanu visām sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, tiek atklāti tikai 23–30% gadījumu.
Tāpēc viņi ierosina atstāt amniocentēzi gadījumiem, kad bioķīmiskās analīzes norāda uz augstu risku, un jāpaskaidro, ka tas ir riska novērtēšanas indekss, nevis diagnostikas metode.
Tas nozīmē, ka pat tad, ja risks ir augsts, tas nenozīmē, ka bērniņam ir defekts. Tādā gadījumā to var noteikt tikai amniocentēze vai koriāla biopsija.
Viņi arī ierosina invazīvas pirmsdzemdību diagnostikas pārbaudes gadījumiem, kad anamnēzē ir iedzimti defekti vai atkārtoti aborti vai kad ultraskaņa atklāj fiziskas augļa kroplības.
Visos gadījumos ciešanas, kuras mēs piedzīvojam vecāki, ar iespēju, ka mūsu mazulim ir nopietns defekts, nav izskaidrojamas.
Tāpēc es uzskatu, ka ārpus statistikas un vispārīgajiem apsvērumiem katrs konkrētais gadījums ir jāizturas, izsmeļot visus nepieciešamos testus, kas nosaka mazuļa stāvokli.
