Starp testi, kas tiks veikti grūtniecības laikā, ja vēlaties, ir arī tie no hromosomu anomāliju noteikšana. Tas, ka mazulim var būt hromosomu defekts, ir viena no vecāku lielajām bažām, tāpēc mēs paskaidrosim, kādas pirmsdzemdību pārbaudes tiek veiktas, lai tos noteiktu.
Lai gan ir paziņots, ka Spānijā ierodas asins analīzes, lai pirmajās grūtniecības nedēļās atklātu novirzes auglim, patiesība ir tāda, ka tas ir tests, kas netiek veikts masveidā un kurš šobrīd ir diezgan dārgs, tāpēc ka pamatā joprojām tiek izmantoti trīs: trīskāršā skrīninga pārbaude kā skrīninga testu un invazīviem testiem, piemēram, horiona biopsija un amniocentēze.
Trīskāršā skrīninga vai trīskāršā pārbaude
Tas ir pārbaudījums, kas tiek veikts pirmajā trimestrī, starp 10. un 13. grūtniecības nedēļu, kas apvieno trīs parametrus, tātad arī tā nosaukumu: personas dati (vecums, svars, augļu skaits utt.), ultraskaņas mērīšana (kakla balsta kroka) un trīs bioķīmiskie marķieri mātes asinīs (PAPP-A, beta- Bez HCG un un bez estriola).
Atklāj dažas hromosomu anomālijas, piemēram, Dauna sindromu, Edvarda sindromu, Tērnera sindromu vai Smita-Lemli-Opitsa sindromu un neironu cauruļu defektus.
Pārbaude tā ir pārbaude, tas ir, tas rada risku. Tas nenozīmē, ka jūsu bērnam ir hromosopātija, bet gan tas, ka jums ir lielāks risks nekā citiem, ka jūsu bērnam tā ir. Ja rezultāts ir 1: 150, tas nozīmē, ka 150 bērniem ir iespēja ciest no jebkura, kad normāls ir viens no 10 000. Šeit ir vairāk informācijas par vērtību interpretāciju.
Ja vērtības ir mazākas par 1: 250, ieteicams iegūt horiona biopsiju vai amniocentēzi, lai iegūtu pārliecinošākus datus. Manuprāt, tas ir abpusēji griezīgs zobens, jo tas var nevajadzīgi satraukt māti un pakļaut viņu nevajadzīgam stresam (es to saku no pieredzes). Sekojot ārsta ieteikumiem, jūs varat veikt invazīvu pārbaudi, kurai ir minimāls, bet eksistējoša aborta risks. Tāpēc jums jābūt labi informētam, lai zināt, ko sagaidīt no testa, un izlemt, ko vēlaties darīt.
Koriona biopsija vai horiona villus biopsija
Ir izdarīts no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai un tas sastāv no adatas ievadīšanas, lai iegūtu horiona villi paraugus, kas ir šūnas, kas ir placentas audu daļa, lai tos analizētu laboratorijā.
Chorionic villus analīze (CVS) tiek veikta transcerviski, tas ir, caur dzemdes kaklu vai, ja tā nav pieejama, caur vēdera punkciju ar vietējo anestēziju. Tajā pašā laikā tiek veikta ultraskaņa, kas ļauj vizualizēt mātes un augļa struktūras, lai nodrošinātu, ka biospija tiek veikta labi un bez problēmām.
To izmanto, lai noteiktu hromosomu un DNS anomālijas pirms amniocentēzes, jo tas tiek darīts vēlāk, bet neatklāj tādas novirzes kā nervu caurules defekti, bet gan pati amniocentēze. Tas rada aborta risku gandrīz 1% procentu.
Ieteicams, piemēram, paaugstinātas kakla caurspīdīguma gadījumā, ja māte ir vecāka par 35 gadiem vai ja viņai ir iepriekšējs bērns vai grūtniecība ar jebkādām hromosomu vai citām izmaiņām. Rezultāti prasa apmēram 48 stundas.
Amniocentēze
Tiek uzskatīts, ka līdzīgi kā iepriekšējais tas ir pārbaudījums, kuram būs tendence pazust, taču pagaidām tas ir tas, kuru izmanto, lai saņemtu apstiprinājumu ar gandrīz 100 ticamību.
Ir izdarīts ap 15. grūtniecības nedēļu un sastāv no iegūšanas, izmantojot a vēdera punkcija ar amnija šķidruma paraugu kas apņem augli
No šī šķidruma tiek iegūti dažādi komponenti, piemēram, alfa-fetoproteīni, šūnas un DNS, kas tiek analizēti laboratorijā, lai cita starpā atklātu dažādas anomālijas, piemēram, Dauna, Edvarda vai Tērnera sindromu.
Tas ir drošs pārbaudījums, taču tas sevī ietver noteiktus riskus. Visizcilākais ir spontānais aborts pēc testa, kas notiek aptuveni 1% gadījumu. Citi iespējamie riski ir augļa vai nabassaites punkcija testa laikā, kā arī grūtnieces infekcija vai asiņošana periodā pēc tehnikas veikšanas.
Tā kā šūnu kultivēšana jāveic aptuveni 14 dienas, rezultāti var ilgt no trim līdz četrām nedēļām.
Fotogrāfijas | Daquella Manera un Daquella Manera on Flickr
