Viņi ir lielie medicīnā aizmirstie, taču tie, kas cieš, un viņu ģimenes ir ļoti klāt. Un viņiem vajadzētu būt mazliet vairāk klāt visiem. Retas slimības ir tās, ar kurām saslimstība ir zema, kas ietekmē ļoti ierobežotu cilvēku skaitu.
Februāra pēdējā dienā tiek atzīmēta Pasaules reto slimību diena, diena izpratnes veicināšanai par reti sastopamām patoloģijām un izpratnes veidošanai par taisnīguma un netaisnības situācijām, ar kurām saskaras skartās ģimenes, no kurām daudzas šodien sevi uzklausa.
Kampaņu, cita starpā, veic Spānijas Retās slimības federācija (ERAF), koordinējot to ar Eiropas Reto slimību organizāciju (EURORDIS) un ar Ibēru-Amerikas reto slimību aliansi (ALIBER).
Lai kādu slimību uzskatītu par retu, visā pasaulē netiek ievēroti vieni un tie paši kritēriji. Piemēram, Eiropā slimību, kas skar vienu no 2000 cilvēkiem, uzskata par retu. Amerikas Savienotajās Valstīs tas definē traucējumus vai slimības, kurās cieš mazāk nekā 200 000 cilvēku.
Lai arī no retas slimības cieš tikai daži cilvēki, daudzus uzskata par tādiem, patiesībā saskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas datiem pasaulē ir aptuveni 7000 slimību, kas skar 7% bērnu un pieaugušo no visas pasaules
Retās slimības variē no cistiskās fibrozes un hemofilijas līdz Angelmana sindromam ar biežumu aptuveni viens gadījums uz 15 000 iedzīvotāju līdz Opica trigonocefālijas sindromam, kas ir ārkārtīgi reti sastopams, ar vienu gadījumu uz miljonu iedzīvotāju. Ar šīm slimībām lielākā problēma ir izmeklējamā finansējuma trūkums.
Vienpadsmit jautājumi par retām slimībām
Šajā dienā mēs gribējām uzzināt nedaudz vairāk par retām slimībām caur dažiem bieži uzdotiem jautājumiem un viņu atbildēm, kas iegūti no Spānijas Pediatrijas zobārstniecības biedrības un kas īpaši veltīti bērniem un citiem, kas tiek dēvēti par “reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzētiem medikamentiem”, kā arī pionieru atsauces sabiedrībai par retām slimībām un kas viņus cieš
Vai ir taisnība, ka diagnoze kavējas no 5 līdz 10 gadiem?
Tikai aptuveni 250 neparastām slimībām ir piešķirts kods Pasaules Veselības organizācijas Starptautiskajā slimību klasifikācijā (ICD), kas padara to vēl grūtāk pieejamu. Dažreiz tās ir maz zināmas slimības, bet citreiz tās ir zināmas, taču to biežuma dēļ klīniskajā praksē tās netiek ņemtas vērā kā pirmā diagnoze. Rezultātā, ja slimība ir smaga un strauji attīstās bez ārstēšanas, tā var izraisīt jaundzimušā nāvi vai svarīgu pēdas parādīšanos.
Pateicoties jaundzimušo skrīninga testam, tiek diagnosticēti gadījumi, kas gadiem ilgi vai pat visa pacienta dzīves laikā ir nepietiekami diagnosticēti.
Kādi simptomi var likt vecākiem aizdomāties, ka viņu bērnam ir ER?
Parasti par tiem ir jādomā, ja simptomi vai simptomu saistība nav raksturīga nevienai citai slimībai vai ir neizskaidrojama simptomu saistība. Bērnībā jāatzīmē, ka daudzas iedzimtas metabolisma kļūdas rodas ar gremošanas un neiroloģiskiem simptomiem - hroniski vai ar akūtu fāzi, par kuriem jākonsultējas ar ārstu.
No kāda vecuma ER var noteikt?
Simptomi var būt jau no dzimšanas, pat augļa dzīvē.. Bet tie var parādīties jebkurā vecumā, īpaši pirmajos divos dzīves gados. Kad jūs domājat par šīm slimībām un meklējat tās, tās var diagnosticēt pat augļa dzīvē, lai gan tas ir grūtāk, jo šajos periodos veicamie pētījumi ir daudz sarežģītāki. No otras puses, ir taisnība, ka dažreiz ārsts zina, ka redz pacientu ar ER (jo ir līdzīgi ģimenes gadījumi nediagnozēti vai tāpēc, ka ir eksāmens, kas to liek domāt).
Kādas ir galvenās problēmas, ar kurām saskaras bērnu ģimenes ar retu slimību?
Ļoti bieži rodas vilšanās, ciešanas, vientulība un izolācijas sajūta. Papildus tam tiek pievienotas arī sociālekonomiskās problēmas, ņemot vērā slimības hroniskumu un neapmierinātās vajadzības, piemēram: rehabilitāciju, fizioterapiju, īpašus ortopēdiskos pasākumus, speciālo izglītību, logopēdiju utt. .. Ja medicīniskās procedūras ir daudzveidīgas un nepieciešams liels skaits Pēc konsultācijām, darba sekas ir ļoti nopietnas. Viņiem nepieciešama ne tikai medicīniska palīdzība, bet arī psiholoģiskais un sociālais atbalsts, kā arī bieži uztura pasākumi. Pēdējie ir absolūti nepieciešami daudzās iedzimtas metabolisma kļūdās.
Kam vajadzētu vērsties bērnu ar retām slimībām vecākiem?
Viņiem jākonsultējas ar saviem pediatriem, un viņi aizdomās turētos bērnus nosūtīs uz specializētiem centriem atkarībā no viņu simptomiem. Parasti tiek izmantoti pētnieki un nosūtījumu centri ar ER ekspertiem, taču etioloģisko diagnozi tomēr var nenonākt.
Kādas ir galvenās novitātes UR izpētē?
Pēdējos gados tiek veikti daudzi uzlabojumi, tiek uzsvērta šīs slimības, meklējot līdzekļus to novēršanai. Darbs tiek veikts daudzās jomās vienlaicīgi: medicīniskajā, sociālajā, pētniecības un jaunu ārstēšanas veidu iegūšanā. Pateicoties laboratorijas metožu uzlabojumiem un labākām zināšanām par katru slimību, ir pieaudzis diagnožu skaits, un ir ļāvis attīstīt jaunas metodes, ieskaitot masu spektrometriju un augstas veiktspējas platformas mutāciju analīzei. ka vienā jaundzimušā papīra asins paraugā var noteikt vairāk nekā 50 dažādas ģenētiskas slimības.
Ar zinātnes attīstību tiek panākts progress zināšanās par slimībām, lai atrastu efektīvāku ārstēšanu, kas, kaut arī tās nav ārstnieciskas noteiktām slimībām, tomēr uzlabo skarto cilvēku dzīves kvalitāti.Cik cilvēku ietekmē RE?
Ja tos aplūko kopumā, tie ietekmē aptuveni 6 līdz 8% iedzīvotāju. Spānijā ir skarti apmēram trīs miljoni, bet ES - apmēram 20 miljoni. Tiek lēsts, ka 2/3 no kopējā skaita sākas pirms divu gadu vecuma, kas izraisa 35% nāves gadījumu pirmajā dzīves gadā, 10% no viena līdz pieciem gadiem un 12% no nāves gadījumiem no 5 līdz 15 gadiem. Ir teikts, ka 1/4000 bērnu piedzimst slimi. Svarīgs fakts, kas jāņem vērā, runājot par ER, ir tāds, ka noteikta gēna defekts var izraisīt dažādas slimības vai pat nedot simptomus, dažreiz šis defekts izraisa dažādas slimības.
Kādas ir retas slimības, kas visvairāk ietekmē bērnus?
 Tā kā retas slimības definīcija balstās tikai uz konkrētās slimības biežumu, atkarībā no tā, kā tiek iegūti dati, ir grūti precīzi zināt kādas slimības vai slimību grupas sastopamību kopējā cēloņa dēļ. No otras puses, pašreizējā starptautiskā iedzīvotāju migrācija veicina izmaiņas izplatībā.
Bērnībā biežākās ģenētiskās patoloģijas ir talasēmijas kas ir biežākās iedzimtās slimības pasaulē, un to ietekmē aptuveni 250 miljoni cilvēku. Spānijā tie skar 0,2–2% iedzīvotāju, bet ir tikai aptuveni simts nopietnas talasēmijas gadījumu.
Arī cistiskā fibroze tiek uzskatīta par biežu, kuras izplatība Eiropā tika noteikta starp 1/8000 un 1 no 10 000 indivīdiem. Tomēr jaundzimušo skrīninga pētījumi Spānijā ir parādījuši 1 izplatību uz katriem 3449 jaundzimušajiem, kas ir augstāks nekā tie, par kuriem ziņots ER.
Iedzimtu miopātiju ģimenē visnopietnākā Duhenas slimība skar 1 no 3 300 dzimušajiem vīriešiem un Bekhera slimību, retāk - 1 uz katriem 18 000 līdz 31 000 vīriešu dzimšanas gadījumiem.
Vai ER ietekmē zīdaiņus arī pēc piedzimšanas?
Jāuzsver iedzimto metabolisma kļūdu (EIM) grupa, kas, pa vienam ņemot, ir ļoti reti sastopama, taču kopumā tiek lēsts, ka tās ietekmē 1/500 līdz 1/800 dzīvu jaundzimušo. EIM ir ļoti liela slimību grupa, kuru, pateicoties “paplašinātajam jaundzimušo skrīninga testam” (ANC), var savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt. Tāpēc ir svarīgi tos ņemt vērā, jo tie ir ārstējami cēloņi, jo viņi var veikt pirmsdzemdību diagnozi un veikt ģenētiskas konsultācijas.
Kas ir "reti sastopamās zāles"?
Zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai ir tās zāles, kas paredzētas dzīvībai bīstamu vai ļoti nopietnu slimību vai reti sastopamu slimību diagnosticēšanai, profilaksei vai ārstēšanai. Tos sauc par “bāreņiem”, jo farmācijas nozarei normālos tirgus apstākļos ir maz intereses attīstīt un tirgot produktus, kas paredzēti tikai nelielam skaitam pacientu, kuri cieš no ļoti retām slimībām.
Kas ir Orphanet?
Orphanet ir asociācija, ko izveidojuši retu slimību eksperti un juriste Ségolène Aymé 1997. gadā ar mērķi izveidot bezmaksas piekļuves datu bāzi par retām slimībām un medikamentiem to ārstēšanai. 2000. gadā Orphanet izveidoja informācijas portālu par retām slimībām un reti sastopamu slimību ārstēšanai paredzētām zālēm, kā arī koordinē Pasaules Veselības organizācijas Tematisko konsultatīvo grupu reto slimību jautājumos, kas ir atbildīga par Starptautiskās slimību klasifikācijas pārskatīšanu.
