Viņi Amerikas Savienotajās Valstīs rada jaunu DNS testu zīdaiņiem, kas spēj atklāt vairāk nekā 190 slimības

Kad bērniņš piedzimst, tiek veikts slavenais papēža tests, kas sastāv no testu sērijas, lai cita starpā noteiktu un tādējādi spētu ārstēt noteiktas vielmaiņas slimības, piemēram, hipotireozi, cistisko fibrozi (lai arī tās var atšķirties atkarībā no valsts). .

Tagad Amerikas Savienotajās Valstīs viņi ir izveidojuši jaunu pārbaudi, kas jāveic jaundzimušajiem varēs gēnos atklāt līdz 193 slimībām.

Šis jaunais DNS tests To var izdarīt, izmantojot nelielu jaundzimušo siekalu paraugu un varēs noteikt ģenētiskas slimības, piemēram, epilepsiju, anēmiju un vielmaiņas traucējumus. Pārbaude maksās 649 dolārus (apmēram 530 eiro) un ir paredzēta veseliem mazuļiem kā papildinājums pašreiz veiktajiem testiem, kas atklāj 34 slimības.

Intervijā MIT Technology Review Ēriks Šadts, Sema4, uzņēmuma, kurš izveidoja šo testu, izpilddirektors, komentē, ka daži vecāki vēlas uzzināt vairāk par savu bērnu gēniem, nekā piedāvā standarta testi.

Izmantojot šo pārbaudi, cilvēkiem varētu ilgstoši novērst ciešanas, pirms tiek iegūta pareiza diagnoze jebkurai no slimībām, kuras tiek atklātas testā. Turklāt pārbaudē tiek arī analizēts, kā tas varētu būt mazuļa reakcija uz 38 medikamentiem, kurus parasti izraksta agrā bērnībā.

Kopumā tests šķiet labs risinājums slimību agrīnai atklāšanai, tomēr vecākiem tas var nebūt labākais risinājums. Pēc Sāras Lorences universitātes ģenētiķa Lauras Hercheres teiktā, tas var nebūt labvēlīgs ģimenēm, jo ​​dažos gadījumos Testa rezultāti var izraisīt satraukumu un apjukumu, kā arī izraisīt citus nevajadzīgus testus un ārstēšanu:

"Jūs nostādāt vecākus briesmīgā stāvoklī, jo viņi nezinās, vai dažos gadījumos gaidīt, kamēr viņu bērns ir slims, lai veiktu noteiktas drakoniskas procedūras", saka ģenētiķis, jo pat tad, ja mazulim bija gēnu mutācija, Varētu paiet daudzi gadi, pirms man rodas kādi simptomi vai pat nekad neattīstās šī slimība.