Pirmajā Nacionālās ģimeņu asociācijas kongresā ar Kornēlijas de Langes sindroms kas notika pagājušās nedēļas nogalē Sant Andreu de la Barca (Barselonā), paziņoja, ka tiem, kurus skāris šis sindroms, būs starpnozaru medicīnas nodaļa Saragosas Universitātes Medicīnas fakultātes Pediatrijas nodaļā un Klīniskā slimnīca Aragonas galvaspilsētas “Lozano Blesa” universitāte.
Šī jaunā pediatra, ģenētiķa un pediatrijas profesora Feliciano J. Ramos Fuentes vienība piedāvās diagnozi, turpmākus pasākumus un atbalstu skartajiem cilvēkiem, kā arī viņu ģimenēm.
Kornēlija de Langes sindroms ir iedzimts sindroms, kas skar aptuveni vienu no 30 000 mazuļiem. Principā cēloņi, kas to izraisīja, nebija zināmi, bet Dr Ian Krantz no Filadelfijas Bērnu slimnīcas identificēja gēna, ko sauc par NIPBL, mutāciju 5. hromosomā. To raksturo augšanas aizkavēšanās pirms un pēc dzimšanas, un tai ir pazīmes Raksturīgās sejas sejas, piemēram, plānas un aizvērtas uzacis, īsi un īss deguns, plānas lūpas ar stūriem uz leju utt. Viņiem ir arī mazāks dzimšanas svars un mazs augums, mazāka nekā normāla galva, lieki mati dažās ķermeņa daļās, muskuļu un skeleta sistēmas kroplības kājās un rokās, psihomotoriskas un garīgas atpalicības pakāpes dažādās pakāpēs utt. Šo īpašību smagums, cita starpā, ir atkarīgs no katra gadījuma.
Jaunā medicīnas nodaļa būs lielisks palīgs uzmanības un norāžu veikšanā, viņi turpinās pētīt dažādas NIPBL gēna mutācijas, papildus citu iespējamo gēnu, kas izraisa sindromu, izpēti.
