Cat Meow sindroms vai Par 5 sindroms

To sauc arī par 5p hromosomu nomākuma sindromu, bet uz to parasti atsaucas Kaķu mejas sindroms jo bērniņš, kurš to cieš, raudot izstaro skaņu, kas līdzīga šī kaķa meow.

Pirmo reizi šis sindroms tika diagnosticēts 1964. gadā, tas ir ģenētisks defekts, kas ietekmē daļu no 5. hromosomas, neliela 5. hromosomas segmenta zaudēšana, kas var ietekmēt vairākus gēnus, izraisa dažādus simptomus un pazīmes . Tā ir viena no tā saucamajām retajām slimībām, un pašlaik tā nav izārstējama, tās cēlonis un profilakses pasākumi nav zināmi, ja tādi pastāv.

Kaķu mejas sindroms ietekmē vienu no 50 000 mazuļiem, vairāk vai mazāk ietekmējot garīgo, fizisko un motorisko attīstību katrā cilvēkā atkarībā no trūkstošā ģenētiskā materiāla daudzuma, kas, domājams, rodas olšūnas vai spermas attīstība, lai gan ir arī gadījums, kad viens no vecākiem ir 5. hromosomas pārkārtojuma, ko sauc par translokāciju, pārvadātājs. Viņiem raksturīgs mazs dzimšanas svars un lēna augšana, ļoti maza galva, plaši atdalītas acis, mazāks nekā parastais zods, pirksti, kas nedaudz savienoti ar membrānu, vai ausis ar zemu implantāciju citu simptomu starpā, dažiem nepieciešama fiziska pārbaude Tiks atklāts.

Parasti, jo ātrāk problēma tiek atklāta, jo labāk, jo agrīna atklāšana ļaus bērnu psiholoģiski un fiziski stimulēt agrāk, un jo labāka būs viņa dzīves kvalitāte.

Nacionālā asociācija cilvēkiem, kurus skārusi Kauka Meva sindroms (Asimaga), nodrošina mums izplatāmo video, un ir vairāk zināšanu par šo hromosomu slimību, kas skar apmēram 400 spāņu bērnus.

Sākot no zīdaiņiem un vairāk, mēs pievienojamies viņu lūgumiem par lielāku līdzdalību šī gandrīz nezināmā sindroma izpētē.

Video: Cri du Chat Syndrome Documentary (Maijs 2024).