Mugurkaula muskuļu atrofija Tā ir deģeneratīva un iedzimta slimība, kurai līdz šim nav ārstēšanas, kas varētu to apkarot, nav arī profilaktiskas ārstēšanas, kaut arī tā saucamās “ģenētiskās konsultācijas” to dara. Šī slimība izraisa deģenerāciju neironos, kas atrodas muguras smadzenēs, atrofija pakāpeniski vairāk parādās muskuļos, kas visā ķermenī tiek paralizēti, un daudzos gadījumos izraisa nāvi.
Pateicoties medicīnas komandai no Basurto slimnīcas (Bilbao), tagad mediķiem tā būs ļoti precīza jauna tehnika, kas ļauj diagnosticēt iespēju, ka slimība ietekmē nākamo bērniņu. Šī slimība izpaužas zīdainī, kad sakrīt, ka abiem vecākiem ir noteikta gēna mutācija, un ar jauno sistēmu ir iespējams uzzināt, vai kāds no vecākiem ir bez šīs mutācijas, un novērtēt, vai tā ir atrasta, kā tā varētu ietekmēt šo slimību Uz topošo bērniņu.
Tādā veidā, ja risks ir augsts, tiek veiktas ģenētiskās konsultācijas, ar kuru palīdzību vecāki var izlemt, vai ieņemšana ir laba iespēja. Kaut arī risks saslimt ar cilvēku, kas cieš no šīs slimības (izpaužas jebkurā dzīves posmā), ir 1 no 6 000–10 000, viens no 60 cilvēkiem ir attiecīgā gēna nesējs, un, zinot, kas ir tā nesēji, tas līdz minimumam samazina kaite un tās neatgriezeniskās sekas.
