Es piedāvāju Izabellas Gemio fonds, kas man šķita slavējama iniciatīva papildus tam, ka tas ir ļoti noderīgs ģimenēm situācijā, kad bērns piedzimst ar tādu slimību kā muskuļu distrofija.
ISABEL GEMIO FONDS pētniecībai Muskuļu distrofijas un citas reti sastopamas slimības Tas tika izveidots ar mērķi popularizēt un finansēt zinātnisko, klīnisko un pamatpētījumu virzienus, kā arī veicināt informācijas apmaiņu starp ekspertiem un skartajiem, kā arī veicināt farmakoloģijas attīstību retu slimību gadījumā.
Retas slimības, ieskaitot ģenētiskas izcelsmes slimības, ir tās slimības, kurām ir nāves vai hroniskas invaliditātes draudi un kuru biežums vai izplatība (mazāk nekā 5 gadījumi uz 10 000 iedzīvotāju), kā noteikusi Eiropas Savienība.
Šajā nosaukumā ir iekļautas tūkstošiem slimību, kurām ir kopīga problēma: tām ir daudz diagnostikas un turpmāku grūtību, tām vairumā gadījumu ir nezināma izcelsme, tās ir saistītas ar vairākām sociālām problēmām, ir maz epidemioloģisko datu, un tās rada izmeklēšanas grūtības sakarā ar Dažos gadījumos viņiem trūkst efektīvas ārstēšanas.
Neiromuskulāras slimības Tās ir ģenētiski noteiktas slimības, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un augstu mirstību pacientiem, kuri no tā cieš, bieži bērniem. Neiromuskulāras slimības ir zemu izplatības traucējumu kopums, taču kopumā tās veido biežāko reto slimību grupu.
