Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām patoloģijām ir a papildus seksa hromosoma, kas subjektam rada divu hromosomu, kas nosaka dzimumu, vietā ir trīs, tas ir, XX vai XY vietā XXY. Tas ir pazīstams kā Klinefeltera sindroms, lai gan daudziem trīskāršā dzimuma hromosomas nesējiem nav simptomu.
Tas notiek vienā no katriem 500 vai 1000 vīriešu dzimšanas gadījumiem, bet, kā jau teicu, sindroms, tas ir, simptomi un iespējamās saistītās problēmas, nav izplatīts, un vēl nesen vīrieši, kuriem bija šī īpatnība, izauga, nezinot par anomālija un attīstīja normālu seksuālo dzīvi. Pat atsevišķos gadījumos, kad ir pietiekami daudz šūnu, kas normāli funkcionē sēkliniekos, šiem vīriešiem var būt bērni.
Gametes ar dubultu hromosomu apmēru var nākt no sievietēm vai vīriešiem. Tas ir, tā var būt olšūna, kurai bija dubultā X dotācija, vai arī sperma, kas pārnesa X un Y, abos gadījumos šo haploīdu šūnu veidošanās problēmas dēļ.
Diagnoze
Diagnoze tagad notiek daudzas reizes grūtniecības laikā, un tā tiek atklāta pēc aminiocentēzes vai horiona biopsijas, kurā paraugs tiek analizēts, lai atklātu ģenētiskas anomālijas. Citos gadījumos diagnoze var būt bērnībā, jo ir atklāta attīstības problēma, pusaudža vecumā ierašanās pēc pubertātes vai pieaugušā vecumā, auglības vai krūts vēža problēmu dēļ.
Parasti grūtniecības gadījumā īpašos gadījumos tiek veikta gan amniocentēze, gan biopsija, un šīs ģenētiskās anomālijas atklāšana var radīt daudz baiļu ģimenei, pat ja tiek paskaidrots, ka turpmākām problēmām nevajadzētu būt. Ir labi, ja diagnozi var noteikt jau kopš dzimšanas, jo tādā veidā var precīzi veikt nepieciešamos pasākumus, lai izvairītos no iespējamām komplikācijām, kas saistītas ar trīskārša dzimuma hromosoma, XXY.
Iespējamās grūtības
Bērni ar XXY gadu viņiem var būt nepieciešams nedaudz ilgāks laiks nekā parasti, lai iemācītos runāt, un viņiem arī ir grūtības lasīt un rakstīt, neko tādu, ko īpaša uzmanība nevar atrisināt. Daži no tiem ir kautrīgāki nekā vairums, taču nav obligāta profila, un starp tiem ir ļoti liela dažādība. Parasti lieta ir tāda, ka bērns neizrāda nekādu īpašību.
Dažos gadījumos valodas apguves problēma var būt nopietnāka, un daži, tikai daži no šiem bērniem nerunā tikai četrus vai piecus gadus. Turklāt dažas dzīves laikā daži indivīdi norāda, ka viņiem ir grūti izteikt jūtas vai emocijas vārdos, kaut arī viņu valodas izpratne ir pilnīgi normāla.
Pubertāte var būt dažu problēmu sākums, jo daži zēni cieš no palielinātām krūtīm, kas apgrūtina viņu integrāciju un var izraisīt skumjas un sliktu ķermeņa attēla pieņemšanu ar no tā izrietošo pašnovērtējuma problēmu.
Lai gan tas parādās tikai vienam no desmit vīriešiem ar XXY, ir svarīgi būt uzmanīgiem, lai palīdzētu zēnam un, ja nepieciešams, sazinātos ar ārstu. Mēs nedrīkstam aizmirst, cik delikāts ir šis posms un cik svarīgs ir vīriešu tēls un grupas pieņemšana pusaudžiem.
Visbeidzot, pieaugušā vecumā mēs varam atrast diagnozes vīriešiem, kuri nekad nav aizdomas par šo apstākli un kuriem ir pilnīgi normāls un vīrišķīgs izskats un seksuālā dzīve. Tomēr, kad viņiem jāveic auglības pārbaude pārim, kuriem ir grūtības ieņemt grūtības, viņi to atklāj, veicot noteiktus testus.
Ir arī gadījumi, kad tikai daļai šūnu ir trīskārša hromosoma, pārējām normālā stāvoklī ir tikai XY, kas ir šajos gadījumos, kad šiem vīriešiem ir iespējams bērni.
Ir arī a hromosomu četrkāršošanās, retāk sastopamas, un tas var būt saistīts ar seksuālās uzvedības, vardarbības un garīgās atpalicības problēmām, taču nav arī iespējams droši noteikt, vai tā notiek visos gadījumos vai drīzāk, nevis tikai tiem, kas šo izturēšanos un pazīmes attīsta ekstrēmākā pakāpē Viņi ir tie, kas ir izpētīti.
Dažos gadījumos XXY ir saistīts ar interseksuāliem indivīdiem, taču tas ir minimālais procents, un mēs runāsim par citu šīs pazīmes jautājumu.
Klinefeltera sindroms
Ja XXY nesējs attīstās Klinefeltera sindroms Tam var būt dažas no šīm īpašībām: tas ir garš un resns, ar zobu izmaiņām, sīkiem dzimumlocekļiem un sēkliniekiem vai ar kroplībām, spermas trūkumu, depresiju un citiem emocionāliem traucējumiem, runas aizkavēšanos, ginekomastija, zemu pašnovērtējumu.
Viena no visnopietnākajām problēmām ir noteikta nosliece uz krūts vēža attīstību vairāk nekā XY vīriešiem. Turklāt, ja ir izteiktas seksuālas izmaiņas, var izrakstīt testosterona terapiju, lai mazinātu sindroma visnelabvēlīgākās sekas.
Pusaudžiem, ja viņi sasniedz normālu vecumu, viņiem neattīstās normāli pubertātes simptomi, piemēram, kaunuma apmatojuma augšana, dzimumorgānu lielums un dzimumtieksmes attīstība, ieteicams doties pie ārsta, lai novērtētu iespējamo sindromu Klinefelter, it īpaši, ja krūtis palielinās.
Pasaki to
Kad vecāki tiek informēti, ka bērns, kuru viņi sagaida, ir XXY nesējs Viņi atrod papildu rūpes, kā un kad to izskaidrot ģimenei un bērnam.
Parasti nav ieteicams to uzreiz pateikt, lai neizraisītu bailes vai redzi par bērnu, kam jau ir nosliece. Vēlāk, kad bērnam ir labi un var pārliecināties, ka tas ir normāli, izskaidrojiet ģimenei trīskāršā dzimuma hromosomas iespējamās sekas.
Ar bērnu ir sarežģītāk. No vienas puses, labāk ir zināt, kad tas bija agrāk, jo viņiem nebūs aizdomas, ka kaut kas no viņiem ir paslēpts, vai arī viņi ir saniknoti vai jutīsies apkrāpti, ja ilgi gaidīsim. Protams, viņiem tas būtu jāzina pirms pusaudža vecuma, bet varbūt ne ilgi pirms tam, tāpēc viņi nedomā stāstīt ļoti personīgu informāciju draugiem, kuri pēc tam tos var izmantot, lai izjokotu.
Secinājums
A XXY trīskāršā dzimuma hromosoma Tas bērnam dos, it īpaši, ja tas jau ir iepriekš zināms un var rīkoties, ja ir neliela problēma, normāla dzīve un ir diezgan izplatītas izmaiņas cilvēkiem.
