Mēs esam runājuši par slimībām un ģenētiskas izcelsmes traucējumiem, un mēs par tiem turpināsim runāt. Un tas ire ģenētika un zināšanas par gēniem un hromosomām Cilvēks ir ārkārtīgi progresējis. Amniocentēzes laikā, ko daudzām sievietēm veic grūtniecības laikā, tiek mēģināts atklāt tieši šāda veida problēmas, bet arī tad, ja bērns ir mazs, kad tiek konstatēts, ka tā attīstība ir atšķirīga vai lēnāka nekā citiem bērniem, to var izdarīt. Ir nepieciešams izslēgt ģenētiskās slimības.
Šī iemesla dēļ, tā kā tas var radīt lielu nemieru un bailes ignorēt to, kas notiek ar mūsu dēlu, mēs centīsimies skaidri izskaidrot, kas ir ģenētika un kā tā darbojas.
Kas ir gēni un hromosomas?
Gēni un hromosomas Tās ir dzīves galvenās sastāvdaļas. Cilvēkiem parasti ir 30 000 gēnu, kas ir sadalīti 23 hromosomu pāros, kas atrodas katrā mūsu šūnā un ir tādi paši kā mūsu pirmajā šūnā, kas dzimusi no spermas un olšūnas savienības.
Reproduktīvās šūnas, mātes olšūna un tēva sperma satur 23 hromosomas, un, kad tās ir apvienotas apaugļošanā, tās apvienojas, radot jaunu unikālu ģenētisko sastāvu, būtni, kas atšķiras no visām esošajām un pastāvošajām. izņemot, protams, ka viņam ir identisks dvīņubrālis vai ka kādreiz tiek izgatavoti cilvēku kloni.
No mūsu 46 hromosomām 22 pāri ir līdzīgi viens otram un tiek saukti par autosomām. 23. pāris noteiks dzimumu. Katra hromosoma ir gara DNS secība. Mūsu DNS ir vienāds ar šimpanzēm 98% un jebkura cita cilvēka - 99,99%. Tāpēc atšķirības starp mums ir mazas.
Mantotās iezīmes, kuras kopīgi ģimenes locekļiem, nāk no gēniem, kurus mums pārraida mūsu vecāki, jo gēni kodē informāciju, kas izaugs jauno būtni ar noteiktām īpašībām.
Nenormāli gēni
Ja gēns tiek pārnests ar defektu, cilvēks var ciest no dažām slimībām vai augšanas, hormonālās funkcionēšanas vai garīgās attīstības traucējumiem. Ne visām dzimšanas problēmām ir iedzimti ģenētiski cēloņi, bet tiek identificēts, ka tās izraisa daudzus dabiskus abortus un skar miljoniem ģimeņu.
Dažos gadījumos ģenētiski defekti tās ir skaidri identificējamas kā gadījumos, kad mēs esam ārstējuši ģenētiskās trisomijas, kas saistītas ar 23. punktu.
Bet citās, domājams, ir faktoru sajaukums kas izraisa problēmu: tēva un mātes gēnu mijiedarbība, kas saistīta ar vides jautājumiem. Šajos gadījumos mēs joprojām precīzi nezinām, kādi faktori rada šāda veida defektus, kas piedzimstot vai laika gaitā izpaužas tādās problēmās kā lūpu šķeltne, diabēts, smadzeņu kroplības vai tendence ciest noteikta veida hipertensiju vai sirdsdarbības traucējumus. .
Pirmsdzemdību ģenētiskā diagnoze
Mūsdienās daudz ir zināms par cilvēka genoms un pateicoties tam, var atklāt daudzas slimības, ko izraisa gēni - gan acīmredzamas, gan tās, kas saistītas ar novēlotu parādīšanos un lēnāku attīstību. Zinot, kāda ir šo slimību molekulārā bāze, mēs varam veikt gan profilaktiskus pasākumus, gan arī pēc piedzimšanas veikt turpmākus pasākumus, lai atvieglotu slimības sekas vai savlaicīgi ārstētu.
Pateicoties mūsdienu tehnikai, ir iespējams izgatavot pirmsdzemdību diagnoze augļa Parasti to veic ar amniocentēzes palīdzību, kas ļauj mums uzzināt augļa ģenētisko stāvokli, analizējot amnija šķidrumu, kurā peld dažas no tā atdalītajām šūnām. Paraugu hromosomas tiek saskaitītas un tiek meklēta jebkāda neparasta hromosomu struktūra.
Arī in vitro apaugļošana, a pirmsimplantācijas ģenētiskā diagnoze, caur kuru embriji tiek ģenētiski analizēti, lai izvēlētos veselīgu un tādu, kas implantēts dzemdē. Īpaši to dara gadījumos, kad ir zināma nopietna iedzimta slimība vai ja ir slims brālis, kuram var palīdzēt, izvēloties saderīgu embriju.
Secinājums
Ģenētika un pašreizējie sasniegumi zināšanu apguvē par gēni un hromosomas Viņi var sniegt mums svarīgas zināšanas par iespējamām problēmām, kas rodas mūsu mazulim, tāpēc, nebaidoties, mēs turpināsim padziļināt šo jautājumu, domājot par to, lai vecākiem sniegtu visu informāciju, kas viņiem varētu būt nepieciešama ģenētisko patoloģiju diagnozes gadījumā.
