12 grūtniecības nedēļās topošajai mātei standarta pirmsdzemdību diagnozes laikā tiek veikta ultraskaņa un bioķīmiskā analīze. Ja rezultāti norāda uz aizdomām, ka mazulim var būt iedzimta ģenētiska anomālija, tiek veikti citi specifiskāki papildinošie testi, piemēram, amniocentēze, piemēram, amniocentēze vai koriāla biopsija, lai apstiprinātu augļa hromosomopātiju diagnozi.
Tagad Andalūzijas veselības dienests (SAS) ir iekļāvis neinvazīvo pirmsdzemdību testu (TPNI) Iedzimtu anomāliju skrīninga programmas ietvaros, kas ļauj noteikt tās pašas ģenētiskās anomālijas ar vienkāršu mātes asins analīzi, neizmantojot citus invazīvos testus, kas ietver viena procenta aborta risku.
Droši un tikpat efektīvi
Kā preses paziņojumā paskaidroja Junta de Andalucía, jaunais pirmsdzemdību asins tests ir izrāviens, jo tas samazina risku mātei un auglim, optimizē rezultātu ticamību un palīdz mazināt vecāku satraukumu.
Pārbaude sastāv no asiņu ņemšanas grūtniecei, kurā tiek analizēta augļa DNS, kas mātes asinīs cirkulē brīvi.Andalūzija kļūst par otro autonomo kopienu, kas piedāvā šo pārbaudi kā papildu pārbaudi grūtniecības pirmajā trimestrī pēc Valensijas kopienas, kas paziņoja par tās iekļaušanu pagājušā gada aprīlī.
Zīdaiņiem un vairāk Ar jaunu asins analīzi var diagnosticēt ģenētiskos traucējumus no pirmajām grūtniecības nedēļām Tās mērķis ir uzlabot hromosomu anomāliju noteikšanas līmeni auglim un samazināt viltus pozitīvo rezultātu skaitu pirmā trimestra kombinētajā skrīningā.
Šī jaunā metode, ko piedāvā medicīnas biedrības vai privāti, uzlabo skrīninga programmu biežākajām hromosomopātijām, piemēram, trisomijām 21 vai Dauna sindromam; 18 vai Edvarda sindroms un 13, vai Patau sindroms. Tā kļūdaini pozitīvā likme ir mazāka par 0,1%.
Kad ieteicams
Junta de Andalūzija lēš, ka šī jaunā tehnika, kas To var izdarīt no 10. grūtniecības nedēļas, iegūs no 3,6 līdz 4,95% grūtnieču Kopienā, vai kas ir tas pats: no 3000 līdz 4000 sievietēm katru gadu.
To darīs, ja pirmā trimestra kombinētajā skrīningā tiks noteikts risks no 1/50 līdz 1/280 vai tām sievietēm, kurām jau ir bijis bērns ar jebkādu hromosomopātiju.
Zīdaiņi un vairāk Piecas galvenās grūtnieču bažas pirmajā trimestrī: vai jūs jūtaties identificēts?SAS brīdina, ka pastāv īpašas situācijas, kurām nepieciešams individuāls novērtējums un kurās samazinās testa rezultātu ticamība: grūtnieces ar aptaukošanos, grūtniecība, kas rodas no mākslīgās apaugļošanas paņēmieniem (ART), pirmās pakāpes līdzjūtība vai multiplā grūtniecība.
Fotogrāfijas | iStock
