Lai arī pirms pāris gadiem mēs runājām par Sanfilippo sindromu, šī retā slimība atkal nonāk daudzu cilvēku mutē, uzzinot gadījumu pārim, kura trīs bērni cieš no tā.
Tā ir taisnība, ka ir daudz retu slimību, un diemžēl tas tiks uzskatīts par gadījumu, kurā ir vairāk nekā tik daudz. Tomēr Sanfilippo sindroms Tam ir īpatnība: tas ir briesmīgi, jo to cilvēku dzīves ilgums, kuri no tā cieš, sasniedz tikai pusaudža gadus. Tas nozīmē, ka trīs šī pāra bērni mirs ne daudzu gadu laikā, ja netiks atrasts, kā to labot. Viņi ir piezvanījuši lūdzot palīdzību un es gribēju to padarīt plašu, lai tas sasniegtu vairāk cilvēku, jo labāk.
Viņa trīs bērni ir Araitzs, septiņus gadus vecs, Iksons, no pieciem un Unai, kurā ir trīs. Viņi ir Naiara Garsija de Andoina un Hosē Ángel Garsija, un, lai arī šo slimību joprojām nevar izārstēt, viņi ir pārliecināti, ka ārstēšanu var panākt. Iemesls acīmredzami ir cerība, bet galvenokārt to zinot ārstēšanas pētījumi ar pelēm ir bijuši veiksmīgi.
Nākamais solis, protams, ir sākt pētīt narkotikas kopā ar cilvēkiem. Problēma ir tā, ka tas prasa naudu, un ir ļoti grūti iegūt līdzekļus, lai veiktu pētījumu ar zālēm, no kurām iegūs tikai nedaudzi. Spānijā ir apmēram 70 ģimenes, kuras skārusi šī slimība, un tas apgrūtina šo izmeklēšanu turpināšanu, vēl jo vairāk, ka pat pētījumos tiek veikti samazinājumi, kad tam vajadzētu būt pilnīgi otrādi: valsts nekļūst bagāta un tad izmeklē, valsts izmeklē un rezultātā kļūst bagāta. Vai kas ir tas pats, ja mēs vēlamies virzīties uz priekšu, mums ir jātērē nauda pētniecībai (un īpaši Spānijā, kur mēs ļoti labi liekam ķieģeļus un pasniedzam galdiņus, bet kur zinātniekiem ir jāmeklē darbs citās valstīs pieprasījuma trūkuma dēļ) šeit ir).
Atgriežoties pie ģimenes, par kuru diskutējām, viņi skaidro, ka viņiem ir nepieciešama nauda. Nauda ieguldījumiem pētījumos, kas padara ārstēšanu iespējamu. Viņi runā par trīs līdz četrus miljonus eiro, ko varētu izmantot, lai izārstētu šo reto un postošo slimību.
Kas ir Sanfilippo sindroms
Viņš Sanfilippo sindroms Tā ir iedzimta slimība, kurā trūkst fermenta vai enzīma, kas ir atbildīgs par tādu vielu sadalīšanu un pārstrādi, kuras ķermenim nav vajadzīgas. Ja šis darbs netiek veikts, liekais materiāls pakāpeniski uzkrājas šūnās, ietekmējot ķermeni tādā veidā, ka beidzas ar cilvēka nāvi, parasti sasniedzot pusaudža vecumu.
Kā skaidro māte, Njāra, un lai to labāk saprastu:
Mani bērni ir tādi kā viņiem ir Alcheimera slimība. Nedaudz vai daudz, ko viņi var iemācīties, viņi aizmirst no noteikta vecuma. Tas ir kā vecāka gadagājuma cilvēku regresija ar demenci. Viņi visu aizmirst, staigā, runā, kontrolē sfinkterus, ēd ...
Kā viņi uzzināja, ka cieta trīs bērni
Kad Araitzs piedzima 2006. gadā, viņi redzēja, ka viņam ir problēmas. Viņam bija grūtības mācīties, likās, ka viņam ir hiperaktivitāte, viņš cieta daudzus otitus utt. Nebija skaidras diagnozes, jo viņi runāja par iespējamo autismu, kā arī par iespēju, ka dzemdību laikā trūka skābekļa, kas bija ļoti ilgs laiks.
2009. gadā Ixone ieradās ar ātru un nesarežģītu piegādi. 2010. gadā piedzima Unai, arī bez problēmām. Viņi uzskatīja, ka Araitz vienmēr būs grūtības, un viņi stimulēja un palīdzēja viņam vismaz to izmēģināt nekādā gadījumā neatgriezieties.
Pirms diviem gadiem viņš pacēla vējbakas, un no šī brīža notikumi ritēja. Pēc slimības pārvarēšanas meitene vienmēr bija uzbudināma, raudāja, pārstāja kontrolēt sfinkterus, sāka apzināties sejas un acīmredzami sāka daudz ciest, saprotot, ka Es nespēju atcerēties lietas.
No šīs epizodes viņi devās pie neirologa. Nebija skaidra diagnoze, kamēr ārsts sāka aizdomāties, ka tas varētu būt Sanfilippo sindroms. Meitenes simptomi un jo īpaši redzot, ka Iksonei ir problēmas sazināties, lika viņai lūgt analīzi par trim bērniem.
Pagājušā gada maijā diagnoze tika apstiprināta. Visi trīs cieš no vienas un tās pašas slimības. Trīs ir Sanfilippo sindroms. Njāra stāsta šādi:
Kad ieguvām rezultātu, mēs seši cilvēki bijām konsultācijā. Klusums bija totāls. Pēc brīža vienīgais, kas man vaicāja, bija “Trīs?” Pēc apstiprināšanas mēs bijām iegrimuši ciešanās. Un tā mēs esam pagājuši dažus mēnešus. Bet tas ir pagātne. Tagad mēs ceram uz priekšu. Mēs jau esam raudājuši visu, ko es varēju raudāt. Mums ir jārīkojas ... Esmu pārliecināts, ka, ja Bizkaia apgāžas, mēs to varam iegūt. Ar trim eiro katra Bilbao ielikšanai ...
Un es nezinu, vai katrs Bilbao ieliks šos trīs eiro, bet es esmu ielicis savus smilšu graudus lietas labā, jo mana dvēsele sabojājas, domājot, ka šis pāris, ja ārstniecības līdzekli neatradīs, gadu gaitā redzēs kā viņa trīs bērni "nokalst", līdz laba diena (vai slikta diena) nomirst.
Tāpēc, ja vēlaties sadarboties ar cēloni, varat veikt ziedojumu Stop Sanfilippo fondā, izmantojot šo saiti. Kas mazāk. Valdības atņem visu no mums, un ir kauns, ka šādas ģimenes nesaņem to pelnīto atbalstu, šoreiz pētījumu veidā, bet gan viņi nekad nevar atņemt man brīvību un iespēju būt atbalstošam ar citiem
